📂 Diseases
gamma chain deficiency — Definition
Gama zincir eksikliği / gamma chain deficiency
Gama chain deficiency is a genetic disorder in the production of gamma heavy chains in the structure of immunoglobulins (antikorler), an important component of the immune system. This condition creates predisposition to diseases such as recurrent bacterial infections, tekrarlayan, pneumonia and middle ear inflammation, especially by leading to the deficiency of IgG antibodies. The disease shows autozomal resessive inheritance, and usually gives a symptom in childhood; intravenous immunoglolobulin (IVIG) in treatment and prophylactic antibiotic use against infections.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Gamma zincir eksikliği, interlökin-2, -4, -7, -9, -15 ve -21 reseptörlerinin ortak gamma zincirindeki mutasyon nedeniyle oluşan, X'e bağlı resesif geçiş gösteren ağır kombine immün yetmezlik (SCID) türüdür.
🧬 Causes & Risk Factors
IL2RG genindeki mutasyonlar, ortak gamma zincirinin işlevsiz olmasına yol açar; bu, T hücre ve NK hücre gelişimini engellerken B hücreleri sayıca normal ancak işlevsel olarak yetersizdir.
🩺 Symptoms & Signs
Yaşamın ilk aylarında başlayan ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlar, kronik ishal, büyüme geriliği, fırsatçı enfeksiyonlar (Pneumocystis jirovecii, CMV), oral kandidiyazis.
📋 Diagnostic Methods
Lenfosit alt gruplarının akış sitometrisi ile değerlendirilmesi (düşük T ve NK hücreleri, normal/yüksek B hücreleri), IL2RG gen mutasyon analizi, TREC (T hücre reseptör eksizyon halkaları) taraması.
💊 Treatment Options
Kesin tedavi hematopoietik kök hücre naklidir (HKHN); destekleyici tedaviler arasında intravenöz immünoglobulin (IVIG), profilaktik antibiyotikler, antiviral ve antifungal ilaçlar, gen tedavisi deneysel aşamadadır.
⚠️ Complications
Ciddi ve ölümcül enfeksiyonlar, graft-versus-host hastalığı (HKHN sonrası), büyüme ve gelişme geriliği, otoimmünite.
Frequently Asked Questions
❓ What is Gama zincir eksikliği?
Gama zincir eksikliği; gama chain deficiency is a genetic disorder in the production of gamma heavy chains in the structure of immunoglobulins (antikorler), an important component of the immune system. This condition creates predisposition to diseases such as recurrent bacterial infections, tekrarlayan, pneumonia and middle ear inflammation, especially by leading to the deficiency of IgG antibodies. The disease shows autozomal resessive inheritance, and usually gives a symptom in childhood; intravenous immunoglolobulin (IVIG) in treatment and prophylactic antibiotic use against infections.
❓ What is gamma chain deficiency in Turkish?
The Turkish equivalent of "gamma chain deficiency" is Gama zincir eksikliği.
❓ Which medical field is Gama zincir eksikliği related to?
This term belongs to the Diseases category.