📂 Diseases
gelatinous drop-like corneal dystrophy — Definition
Jelatinimsi damla benzeri kornea distrofisi / gelatinous drop-like corneal dystrophy
In the stromal layer of cornea, gelatin is a corneal dystrophy, which is rare, characterized by a decrease in the form of drops. Otozomal shows resessive transition and often occurs during the young adulthood. It can lead to blurred vision, photophobia and repetitive cornea erosion. It is a irritating disease and can cause loss of vision if it is not treated.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Gelatinous drop-like corneal dystrophy (GDLD), korneada jelatinimsi damlacıklar şeklinde birikimlerle karakterize, nadir görülen bir kornea distrofisidir. Otozomal resesif geçişlidir ve genellikle ilk iki dekadda ortaya çıkar.
🧬 Causes & Risk Factors
Tumor-associated calcium signal transducer 2 (TACSTD2) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kornea epitel hücrelerinde hücre-hücre adezyonunda rol oynar. Mutasyonlar, epitel bariyer fonksiyonunun bozulmasına ve subepitelyal amiloid birikimine yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Bilateral, simetrik, jelatinimsi, damlacık benzeri korneal opasiteler; fotofobi, yabancı cisim hissi, bulanık görme, tekrarlayan korneal erozyonlar ve ilerleyici görme kaybı.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene (biomikroskopi), aile öyküsü, genetik test (TACSTD2 mutasyon analizi) ve histopatolojik inceleme (kongo kırmızısı ile boyanan amiloid birikintileri).
💊 Treatment Options
Konservatif: suni gözyaşı, bandaj kontakt lensler. Cerrahi: yüzeysel keratektomi, fototerapötik keratektomi (PTK), lameller veya penetran keratoplasti. Ancak greftte nüks sıktır.
⚠️ Complications
Tekrarlayan korneal erozyonlar, korneal ülserasyon, sekonder enfeksiyonlar, görme kaybı, tedavi sonrası nüks.
Frequently Asked Questions
❓ What is Jelatinimsi damla benzeri kornea distrofisi?
Jelatinimsi damla benzeri kornea distrofisi; in the stromal layer of cornea, gelatin is a corneal dystrophy, which is rare, characterized by a decrease in the form of drops. Otozomal shows resessive transition and often occurs during the young adulthood. It can lead to blurred vision, photophobia and repetitive cornea erosion. It is a irritating disease and can cause loss of vision if it is not treated.
❓ What is gelatinous drop-like corneal dystrophy in Turkish?
The Turkish equivalent of "gelatinous drop-like corneal dystrophy" is Jelatinimsi damla benzeri kornea distrofisi.
❓ Which medical field is Jelatinimsi damla benzeri kornea distrofisi related to?
This term belongs to the Diseases category.