📂 Болезни
glutathione synthetase deficiency — Определение
Glutatyon sentetaz eksikliği / glutathione synthetase deficiency
Глутатион является редким метаболическим заболеванием с аутозомальным резессивным прохождением, которое возникает в результате отказа фермента кентазы. Из-за критической роли клеточной антиоксидантной защиты, детоксикация и перенос аминокислот глутатиона приводит к недостаткам, гемолитической анемии, метаболическому ацидозу и неврологическим результатам. Заболевание наблюдается только при гемолитической анемии в легкой форме, 5-оксопролинури (пироглутаминовая кислота) и неврологическом поражении. Диагноз ставится при повышенном прорыве 5-оксопролина и низком уровне эритрозита глутатиона, важна антиоксидантная поддержка и контроль ацидоза при лечении.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Glutatyon sentetaz eksikliği?
Glutatyon sentetaz eksikliği; Глутатион является редким метаболическим заболеванием с аутозомальным резессивным прохождением, которое возникает в результате отказа фермента кентазы. Из-за критической роли клеточной антиоксидантной защиты, детоксикация и перенос аминокислот глутатиона приводит к недостаткам, гемолитической анемии, метаболическому ацидозу и неврологическим результатам. Заболевание наблюдается только при гемолитической анемии в легкой форме, 5-оксопролинури (пироглутаминовая кислота) и неврологическом поражении. Диагноз ставится при повышенном прорыве 5-оксопролина и низком уровне эритрозита глутатиона, важна антиоксидантная поддержка и контроль ацидоза при лечении.
❓ Что означает glutathione synthetase deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "glutathione synthetase deficiency" — Glutatyon sentetaz eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Glutatyon sentetaz eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.