📂 Krankheiten
hereditary spastic paraplegia 3A — Definition
Kalıtsal Spastik Parapleji 3A / hereditary spastic paraplegia 3A
Calıtsal Spastik Paraplegia 3A ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch progressive Spasticität und Schwäche in unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Otozomal zeigt eine dominante Erbschaft an und ist auch als SPG3A bekannt. Die Krankheit beginnt in der Regel während der Kindheit oder frühen Erwachsenenalter und manifestiert sich mit Gehstärke, Muskelhärte. Oberschenkel und kognitive Funktionen sind oft nicht betroffen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Herediter spastik parapleji tip 3A (SPG3A), alt ekstremitelerde ilerleyici spastisite ve güçsüzlük ile karakterize, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle erken çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
SPG3A, ATL1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, atlastin-1 proteinini kodlar ve endoplazmik retikulum ile Golgi arasındaki vezikül taşınmasında rol oynar. Mutasyonlar, nöronal hücre iskeleti ve akson transportunu bozar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Yavaş ilerleyen bacak spastisitesi, hiperrefleksi, Babinski işareti, yürüme güçlüğü, kas güçsüzlüğü, hafif duyu kaybı ve mesane aciliyeti. Üst ekstremiteler genellikle korunur.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve genetik testler (ATL1 gen mutasyon analizi) ile konur. Ayırıcı tanıda multipl skleroz, serebral palsi ve diğer spastik parapleji tipleri düşünülmelidir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: fizik tedavi, germe egzersizleri, bacak spastisitesi için baklofen, tizanidin veya botulinum toksini enjeksiyonları, ortez kullanımı ve mesane sorunları için antikolinerjik ilaçlar.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici yürüme bozukluğu, düşme riski, kontraktürler, mesane disfonksiyonu, kronik ağrı ve psikososyal etkiler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Kalıtsal Spastik Parapleji 3A?
Kalıtsal Spastik Parapleji 3A; calıtsal Spastik Paraplegia 3A ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch progressive Spasticität und Schwäche in unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Otozomal zeigt eine dominante Erbschaft an und ist auch als SPG3A bekannt. Die Krankheit beginnt in der Regel während der Kindheit oder frühen Erwachsenenalter und manifestiert sich mit Gehstärke, Muskelhärte. Oberschenkel und kognitive Funktionen sind oft nicht betroffen.
❓ Was ist hereditary spastic paraplegia 3A auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hereditary spastic paraplegia 3A" ist Kalıtsal Spastik Parapleji 3A.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Kalıtsal Spastik Parapleji 3A zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.