📂 Diseases
inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 — Definition
Yenidoğanın inflamatuvar deri ve bağırsak hastalığı, tip 1 / inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1
Starting in the newborn period, a rare autoinflammatory disease that affects the skin and intestines. The disease manifests itself with severe redness, peeling and erosion in the skin, leads to blood diarrhea, abdominal pain and malabsorption in the intestine. The result of genetic mutations is characterized by uncontrolled activation of the immune system and can cause serious growth backrest and organ damage if early diagnosis is not put.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 (ISBD1), yenidoğan döneminde başlayan, ciltte inflamatuar lezyonlar ve şiddetli intestinal inflamasyon ile karakterize nadir bir otoinflamatuar hastalıktır. ADAM17 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causes & Risk Factors
ADAM17 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, ADAM17 enziminin (TNF-alfa dönüştürücü enzim) fonksiyon kaybına yol açar. Bu enzim, TNF-alfa ve diğer sitokinlerin salınımında kritik rol oynar.
🩺 Symptoms & Signs
Yenidoğan döneminde başlayan eritematöz, püstüler veya büllöz cilt lezyonları; şiddetli ishal, kanlı dışkı, karın ağrısı; büyüme geriliği; tekrarlayan enfeksiyonlar; tırnak anormallikleri.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, aile öyküsü, ADAM17 geni mutasyon analizi ile konur. Laboratuvar bulguları arasında yüksek inflamatuar belirteçler (CRP, ESR) ve dışkıda lökosit/kan varlığı yer alır.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Kortikosteroidler, immünosupresif ilaçlar, TNF-alfa inhibitörleri (örneğin infliksimab) ve antibiyotikler kullanılabilir. Cilt bakımı ve nutrisyonel destek önemlidir.
⚠️ Complications
Kronik cilt enfeksiyonları, sepsis, malabsorpsiyon, büyüme ve gelişme geriliği, intestinal perforasyon, kolon kanseri riski (uzun dönemde).
Frequently Asked Questions
❓ What is Yenidoğanın inflamatuvar deri ve bağırsak hastalığı, tip 1?
Yenidoğanın inflamatuvar deri ve bağırsak hastalığı, tip 1; starting in the newborn period, a rare autoinflammatory disease that affects the skin and intestines. The disease manifests itself with severe redness, peeling and erosion in the skin, leads to blood diarrhea, abdominal pain and malabsorption in the intestine. The result of genetic mutations is characterized by uncontrolled activation of the immune system and can cause serious growth backrest and organ damage if early diagnosis is not put.
❓ What is inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 in Turkish?
The Turkish equivalent of "inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1" is Yenidoğanın inflamatuvar deri ve bağırsak hastalığı, tip 1.
❓ Which medical field is Yenidoğanın inflamatuvar deri ve bağırsak hastalığı, tip 1 related to?
This term belongs to the Diseases category.