📂 Diseases
Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency — Definition
Kalıtsal glikozilfosfatidilinozitol eksikliği / Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency
Glycosylphosphateidilinozitol (GPI) is a rare hereditary disease caused by genetic defects in anchor biosynthesis. This situation leads to findings such as neurological development backrest, epilepsy and dysmorphic facial properties by leading to the deficiency of GPI-dependent proteins on the cell surface. The disease shows autozomal resesif transition and clinical severity vary depending on the type of genetic mutation. The diagnosis is subject to biochemical markers, such as genetic tests and low acid phosphatase in serum.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency (IGD), glikozilfosfatidilinositol (GPI) çapa biyosentezindeki genetik defektlerden kaynaklanan, nörolojik gelişimsel bozukluk, epilepsi, dismorfik bulgular ve multipl organ tutulumu ile karakterize nadir bir hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY, GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3 gibi GPI çapa sentezinde rol oynayan genlerdeki biallelik veya X'e bağlı resesif mutasyonlar.
🩺 Symptoms & Signs
Nörolojik gelişimsel gerilik, hipotoni, epilepsi (sık ve dirençli nöbetler), dismorfik yüz özellikleri (geniş burun köprüsü, hipertelorizm), iskelet anomalileri, büyüme geriliği, işitme kaybı, görme problemleri, karaciğer ve böbrek fonksiyon bozuklukları.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, serum alkalen fosfataz düzeyi düşüklüğü (GPI eksikliğinde sık), akış sitometrisi ile lökositlerde GPI bağlı proteinlerin (CD16, CD24) ekspresyon kaybı, genetik test (WES/WGS ile ilgili genlerin analizi).
💊 Treatment Options
Semptomatik ve destekleyici tedavi: antiepileptik ilaçlar (nöbet kontrolü), fizik tedavi, beslenme desteği, işitme cihazları, görme rehabilitasyonu. Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
Dirençli epilepsi, ciddi nörolojik hasar, tekrarlayan enfeksiyonlar, solunum yetmezliği, beslenme güçlüğü, multiorgan yetmezliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is Kalıtsal glikozilfosfatidilinozitol eksikliği?
Kalıtsal glikozilfosfatidilinozitol eksikliği; glycosylphosphateidilinozitol (GPI) is a rare hereditary disease caused by genetic defects in anchor biosynthesis. This situation leads to findings such as neurological development backrest, epilepsy and dysmorphic facial properties by leading to the deficiency of GPI-dependent proteins on the cell surface. The disease shows autozomal resesif transition and clinical severity vary depending on the type of genetic mutation. The diagnosis is subject to biochemical markers, such as genetic tests and low acid phosphatase in serum.
❓ What is Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency in Turkish?
The Turkish equivalent of "Inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency" is Kalıtsal glikozilfosfatidilinozitol eksikliği.
❓ Which medical field is Kalıtsal glikozilfosfatidilinozitol eksikliği related to?
This term belongs to the Diseases category.