📂 Hastalıklar
Knobloch sendromu — Tanım
Knobloch syndrome
Knobloch sendromu, tipik olarak şiddetli miyopi, retina dekolmanı ve vitreoretinal dejenerasyon ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalık sıklıkla oksipital ensefalosel veya kafa derisi defekti gibi nörolojik bulgularla da ilişkilidir. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, COL18A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve kollajen XVIII üretimini etkileyerek göz ve beyin dokularının yapısal bütünlüğünü bozar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Knobloch sendromu ne demek?
Knobloch sendromu; knobloch sendromu, tipik olarak şiddetli miyopi, retina dekolmanı ve vitreoretinal dejenerasyon ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalık sıklıkla oksipital ensefalosel veya kafa derisi defekti gibi nörolojik bulgularla da ilişkilidir. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu sendrom, COL18A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve kollajen XVIII üretimini etkileyerek göz ve beyin dokularının yapısal bütünlüğünü bozar.
❓ Knobloch syndrome Türkçesi nedir?
"Knobloch syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Knobloch sendromu'dir.
❓ Knobloch sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.