📂 Diseases
long QT syndrome 13 — Definition
Uzun QT sendromu 13 / long QT syndrome 13
Long QT syndrome 13, a hereditary cardiac disease, which occurs as a result of mutations in genes that regulate the electrical activity of the heart. This situation leads to the elongation of the range of QT in the electrocardiogram (EKG) and forms predisposition to ventricular tachymiritemia, especially torsades de pointes. In patients the risk of senikop, palpitation and sudden cardiac death increases. This sub-type associated with mutations in KCNH2 gene often gives symptoms in young ages and is managed by beta-blocker treatment.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Uzun QT sendromu tip 13, KCNJ5 genindeki mutasyonların neden olduğu, kalbin elektriksel aktivitesinde bozulma ile karakterize nadir bir genetik kardiyak kanalopatidir. QT aralığının uzamasına yol açar.
🧬 Causes & Risk Factors
KCNJ5 gen mutasyonları, potasyum kanal fonksiyonunu bozar. Otozomal dominant kalıtım gösterir. Bazı ilaçlar ve elektrolit dengesizlikleri tetikleyici olabilir.
🩺 Symptoms & Signs
Senkop, çarpıntı, baş dönmesi ve ani kardiyak ölüm. Semptomlar genellikle egzersiz veya duygusal stres sırasında ortaya çıkar. Bazı hastalar asemptomatik olabilir.
📋 Diagnostic Methods
EKG'de düzeltilmiş QT aralığının uzaması (QTc > 460 ms). Genetik test ile KCNJ5 mutasyonu saptanması. Aile öyküsü ve klinik değerlendirme.
💊 Treatment Options
Beta-blokerler (propranolol) ilk basamak tedavi. Yaşam tarzı değişiklikleri (stresten kaçınma). Yüksek riskli hastalarda implantable kardiyoverter defibrilatör (ICD) yerleştirilmesi.
⚠️ Complications
Torsades de Pointes, ventriküler fibrilasyon ve ani kardiyak ölüm. Senkop atakları ve kardiyak arrest.
Frequently Asked Questions
❓ What is Uzun QT sendromu 13?
Uzun QT sendromu 13; long QT syndrome 13, a hereditary cardiac disease, which occurs as a result of mutations in genes that regulate the electrical activity of the heart. This situation leads to the elongation of the range of QT in the electrocardiogram (EKG) and forms predisposition to ventricular tachymiritemia, especially torsades de pointes. In patients the risk of senikop, palpitation and sudden cardiac death increases. This sub-type associated with mutations in KCNH2 gene often gives symptoms in young ages and is managed by beta-blocker treatment.
❓ What is long QT syndrome 13 in Turkish?
The Turkish equivalent of "long QT syndrome 13" is Uzun QT sendromu 13.
❓ Which medical field is Uzun QT sendromu 13 related to?
This term belongs to the Diseases category.