📂 Hastalıklar
mukopolisakkaridoz-plus sendromu Nedir?
mucopolysaccharidosis-plus syndrome; MPSPS
Mukopolisakkaridoz-plus sendromu, lizozomal depo hastalıkları grubunda yer alan, VPS33A genindeki mutasyonlar sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Klasik mukopolisakkaridoz bulgularına ek olarak, nörolojik bozukluklar, kalp anomalileri, büyüme geriliği ve immün yetmezlik gibi ek klinik özellikler gösterir. Hastalık, hücre içi vezikül trafiğindeki bozukluk nedeniyle çoklu organ sistemlerini etkiler ve ilerleyici bir seyir izler.
Sık Sorulan Sorular
❓ mukopolisakkaridoz-plus sendromu ne demek?
mukopolisakkaridoz-plus sendromu, tıpta mukopolisakkaridoz-plus sendromu, lizozomal depo hastalıkları grubunda yer alan, VPS33A genindeki mutasyonlar sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Klasik mukopolisakkaridoz bulgularına ek olarak, nörolojik bozukluklar, kalp anomalileri, büyüme geriliği ve immün yetmezlik gibi ek klinik özellikler gösterir. Hastalık, hücre içi vezikül trafiğindeki bozukluk nedeniyle çoklu organ sistemlerini etkiler ve ilerleyici bir seyir izler. anlamına gelir.
❓ mucopolysaccharidosis-plus syndrome; MPSPS Türkçesi nedir?
"mucopolysaccharidosis-plus syndrome; MPSPS" kelimesinin Türkçe karşılığı mukopolisakkaridoz-plus sendromu'dir.
❓ mukopolisakkaridoz-plus sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.