📂 Diseases
multiple pterygium syndrome — Definition
Multiple pterygium sendromu / multiple pterygium syndrome
Multiple pterygium syndrome is a rare genetic disease characterized by the presence of abnormal skin folds (such as size, seat six, elbow, knee and fingertips). This syndrome is often accompanied by joint contactors, facial anomalies and sometimes internal organ retention. Otozomal resesif or dominant inheritance can show paterns and its intensity may vary from light to fatal.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Multiple pterygium syndrome, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Vücudun çeşitli bölgelerinde (boyun, koltuk altı, dirsek, diz, parmaklar) perde benzeri deri kıvrımları (pterygia) ile karakterizedir. Otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilen iki ana formu vardır: letal (ölümcül) ve non-letal (hafif) tip.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle CHRNG, CHRND, CHRNA1, RAPSN, MUSK gibi genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, nöromüsküler kavşakta asetilkolin reseptörünün yapısı ve işlevinde rol oynar. Otozomal resesif kalıtım paterni gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Boyun, koltuk altı, dirsek, diz, parmak aralarında deri kıvrımları; eklem kontraktürleri (artrogripozis); yarık damak; skolyoz; solunum sıkıntısı; yüz anomalileri (mikrognati, düşük kulaklar); kısa boy; kas zayıflığı; letal tipte pulmoner hipoplazi.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene ile karakteristik pterygia ve kontraktürlerin saptanması; prenatal ultrasonda hidrops, kistik higroma, eklem kontraktürleri; genetik testlerle (CHRNG, CHRND vb.) mutasyon analizi; aile öyküsü.
💊 Treatment Options
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Fizik tedavi ve rehabilitasyon; cerrahi müdahale (pterygia eksizyonu, kontraktür gevşetme, yarık damak onarımı); solunum desteği; ortopedik cihazlar; multidisipliner yaklaşım (genetik, ortopedi, fizyoterapi, pediatri).
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği (letal tipte); beslenme güçlüğü; hareket kısıtlılığı; skolyoz ilerlemesi; tekrarlayan enfeksiyonlar; psikososyal sorunlar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Multiple pterygium sendromu?
Multiple pterygium sendromu; multiple pterygium syndrome is a rare genetic disease characterized by the presence of abnormal skin folds (such as size, seat six, elbow, knee and fingertips). This syndrome is often accompanied by joint contactors, facial anomalies and sometimes internal organ retention. Otozomal resesif or dominant inheritance can show paterns and its intensity may vary from light to fatal.
❓ What is multiple pterygium syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "multiple pterygium syndrome" is Multiple pterygium sendromu.
❓ Which medical field is Multiple pterygium sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.