📂 Hastalıklar
Kas-göz-beyin hastalığı Nedir?
muscle-eye-brain disease
Kas-göz-beyin hastalığı, konjenital musküler distrofi grubuna ait nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, kas güçsüzlüğü, göz anormallikleri (miyopi, glokom, retinal dejenerasyon) ve beyin gelişim bozuklukları (lizensefali, hidrosefali) ile karakterizedir. Otozomal resesif geçiş gösterir ve POMGNT1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Klinik bulgular doğumdan itibaren belirgindir ve ilerleyici nörolojik hasar ile seyreder.
Sık Sorulan Sorular
❓ Kas-göz-beyin hastalığı ne demek?
Kas-göz-beyin hastalığı, tıpta kas-göz-beyin hastalığı, konjenital musküler distrofi grubuna ait nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, kas güçsüzlüğü, göz anormallikleri (miyopi, glokom, retinal dejenerasyon) ve beyin gelişim bozuklukları (lizensefali, hidrosefali) ile karakterizedir. Otozomal resesif geçiş gösterir ve POMGNT1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Klinik bulgular doğumdan itibaren belirgindir ve ilerleyici nörolojik hasar ile seyreder. anlamına gelir.
❓ muscle-eye-brain disease Türkçesi nedir?
"muscle-eye-brain disease" kelimesinin Türkçe karşılığı Kas-göz-beyin hastalığı'dir.
❓ Kas-göz-beyin hastalığı hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.