📂 Diseases
nephronophthisis 12 — Definition
nefronofitiz 12 / nephronophthisis 12
Nefronofitiz 12 is a genetic disease with autozomal resessive transition, affecting the Tubular interstitial tissue of the kidneys. The disease causes chronic kidney failure by means of progressive fibrosis and atrophy in kidney tubules. It often occurs during childhood or adolescence and is characterized by symptoms such as polyure, polydiposis, anemia. The final period of progress to the kidney disease typically takes around 20 years.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Nephronophthisis 12, böbreklerin tübülointerstisyel fibrozisine yol açan, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir genetik böbrek hastalığıdır. Hastalık, nefronların ilerleyici kaybı ile karakterizedir ve son dönem böbrek yetmezliğine neden olur.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, TTC21B genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, siliyer fonksiyonlarda rol oynayan bir proteini kodlar. Mutasyonlar, böbrek tübül hücrelerinde yapısal ve işlevsel bozukluklara yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Poliüri, polidipsi, noktüri, büyüme geriliği, anemi, hipertansiyon ve ilerleyici böbrek fonksiyon kaybı. Semptomlar genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, aile öyküsü, böbrek fonksiyon testleri, idrar analizi, ultrasonografi (böbreklerde ekojenite artışı ve kist oluşumu) ve genetik testler (TTC21B gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: sıvı-elektrolit dengesinin sağlanması, anemi tedavisi, hipertansiyon kontrolü ve son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Complications
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, hipertansiyon, anemi, büyüme ve gelişme geriliği, elektrolit dengesizlikleri.
Frequently Asked Questions
❓ What is nefronofitiz 12?
nefronofitiz 12; nefronofitiz 12 is a genetic disease with autozomal resessive transition, affecting the Tubular interstitial tissue of the kidneys. The disease causes chronic kidney failure by means of progressive fibrosis and atrophy in kidney tubules. It often occurs during childhood or adolescence and is characterized by symptoms such as polyure, polydiposis, anemia. The final period of progress to the kidney disease typically takes around 20 years.
❓ What is nephronophthisis 12 in Turkish?
The Turkish equivalent of "nephronophthisis 12" is nefronofitiz 12.
❓ Which medical field is nefronofitiz 12 related to?
This term belongs to the Diseases category.