📂 Diseases
neuronal ceroid lipofuscinosis 11 — Definition
Nöronal Seroid Lipofuskinozis Tip 11 / neuronal ceroid lipofuscinosis 11
Neuronal seroid lipofuskinosis type 11, is a rare neurodegenerative disease with autozomal resessive transition in the group of lizomal storage diseases. The result of mutations in the GRN gene is characterized by a deficiency of progranulin protein. Clinically transmitted seizures, motor and cognitive rectification, accompanied by apathy and vision loss; usually manifests during childhood or early adulthood.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Nöronal seroid lipofusinoz tip 11 (CLN11), GRN genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir hastalıktır. Lizozomal depo hastalığı olup, nöronlarda seroid lipofuskin birikimi ile karakterizedir. Progresif görme kaybı, epilepsi ve motor gerileme ile seyreder.
🧬 Causes & Risk Factors
GRN genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar, progranülin protein eksikliğine yol açar. Bu durum lizozomal fonksiyon bozukluğu ve nöronal hücre ölümüne neden olur. Aile öyküsü en önemli risk faktörüdür.
🩺 Symptoms & Signs
Erken çocuklukta başlayan progresif görme kaybı, fotofobi ve retinal distrofi. Ardından miyoklonik nöbetler, ataksi, spastisite ve bilişsel gerileme gelişir. Konuşma kaybı ve motor becerilerde bozulma ilerleyicidir.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular ve retinal muayene ile şüphelenilir. Elektroretinogram anormallikleri, beyin MR'da serebellar atrofi görülür. Kesin tanı GRN gen sekanslaması ve lizozomal enzim analizi ile konur.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi antiepileptikler, fizik tedavi ve beslenme desteğini içerir. Deneysel gen terapisi ve enzim replasman tedavisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complications
İlerleyici nörolojik kayıp, aspirasyon pnömonisi, malnütrisyon, status epileptikus ve solunum yetmezliği. Hastalar genellikle ikinci dekadda kaybedilir.
Frequently Asked Questions
❓ What is Nöronal Seroid Lipofuskinozis Tip 11?
Nöronal Seroid Lipofuskinozis Tip 11; neuronal seroid lipofuskinosis type 11, is a rare neurodegenerative disease with autozomal resessive transition in the group of lizomal storage diseases. The result of mutations in the GRN gene is characterized by a deficiency of progranulin protein. Clinically transmitted seizures, motor and cognitive rectification, accompanied by apathy and vision loss; usually manifests during childhood or early adulthood.
❓ What is neuronal ceroid lipofuscinosis 11 in Turkish?
The Turkish equivalent of "neuronal ceroid lipofuscinosis 11" is Nöronal Seroid Lipofuskinozis Tip 11.
❓ Which medical field is Nöronal Seroid Lipofuskinozis Tip 11 related to?
This term belongs to the Diseases category.