📂 Diseases
paroxysmal extreme pain disorder — Definition
Paroksismal aşırı ağrı bozukluğu / paroxysmal extreme pain disorder
Paroxismal excessive pain disorder is a rare genetic disease, and usually begins in childhood or early childhood. The disease is characterized by severe and repetitive pain attacks, starting sudden; these attacks are often concentrated in areas of rectal, ocular or mandibular. Otonomic symptoms such as redness, sweating and tachycardia in patients during attacks can also be seen. Disorder is caused by mutations in SCN9A gene and is associated with sodium channel dysfunction.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Paroksismal ekstrem ağrı bozukluğu (PEPD), nadir görülen, otonomik disfonksiyon ve şiddetli ağrı atakları ile karakterize genetik bir hastalıktır. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlar.
🧬 Causes & Risk Factors
SCN9A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, sodyum kanalı Nav1.7'yi kodlar ve ağrı sinyallerinin iletiminde rol oynar. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Rektal, oküler veya mandibular bölgede ani, şiddetli ağrı atakları; ağrıya eşlik eden kızarıklık, terleme, bradikardi veya asistol; ataklar sırasında bilinç kaybı; bazen nöbet benzeri aktivite.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, aile öyküsü ve genetik test (SCN9A mutasyon analizi) ile konur. Ataklar sırasında EKG'de bradikardi veya asistol görülebilir.
💊 Treatment Options
Karbamazepin veya okskarbazepin atak sıklığını ve şiddetini azaltmada etkilidir. Ağrı yönetimi için diğer antiepileptikler veya sodyum kanal blokerleri kullanılabilir. Atak tetikleyicilerinden kaçınılması önerilir.
⚠️ Complications
Ataklar sırasında senkop, düşme ve yaralanma; uzun dönemde anksiyete ve depresyon; nadiren kardiyak arrest.
Frequently Asked Questions
❓ What is Paroksismal aşırı ağrı bozukluğu?
Paroksismal aşırı ağrı bozukluğu; paroxismal excessive pain disorder is a rare genetic disease, and usually begins in childhood or early childhood. The disease is characterized by severe and repetitive pain attacks, starting sudden; these attacks are often concentrated in areas of rectal, ocular or mandibular. Otonomic symptoms such as redness, sweating and tachycardia in patients during attacks can also be seen. Disorder is caused by mutations in SCN9A gene and is associated with sodium channel dysfunction.
❓ What is paroxysmal extreme pain disorder in Turkish?
The Turkish equivalent of "paroxysmal extreme pain disorder" is Paroksismal aşırı ağrı bozukluğu.
❓ Which medical field is Paroksismal aşırı ağrı bozukluğu related to?
This term belongs to the Diseases category.