📂 Diseases
patterned macular dystrophy 2 — Definition
Desenli maküler distrofi tip 2 / patterned macular dystrophy 2
Patterned macular dystrophy type 2 is a retinal disease, usually caused by mutations in PRPH2 gene. This situation is characterized by yellowish-white deposits and atrophic changes in the reasonable area and leads to central vision loss. The disease often occurs in the adult period and follows a slower progressive ride. In the fundus examination, the patterns of lace-like or network are seen, and this appearance gives the name of the disease.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Patterned macular dystrophy 2, retinanın makula bölgesinde simetrik, düzenli desenler oluşturan pigment epitel değişiklikleri ile karakterize nadir bir kalıtsal maküler distrofidir. Genellikle otozomal dominant geçişlidir ve RDS/periferin genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
🧬 Causes & Risk Factors
RDS/periferin genindeki (11q23) mutasyonlar, özellikle codon 172'deki (Arg172Trp) değişimler. Otozomal dominant kalıtım paterni gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Genellikle asemptomatik seyreder; bazı hastalarda hafif görme azalması, metamorfopsi (görüntü bozulması) veya parasantral skotom (görme alanı kaybı) görülebilir. Fundoskopide makulada sarı-beyaz, retiküler veya yelpaze şeklinde düzenli desenler izlenir.
📋 Diagnostic Methods
Fundus muayenesi, optik koherens tomografi (OCT), fundus otofloresans (FAF) ve elektroretinografi (ERG) ile tanı konur. Genetik test ile RDS/periferin mutasyonu doğrulanır.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Düzenli takip, düşük görme yardımcıları, UV koruyucu gözlük ve antioksidan takviyeleri önerilir. Klinik çalışmalar devam etmektedir.
⚠️ Complications
Koroidal neovaskülarizasyon (nadir), maküler atrofi, ileri evrede görme kaybı.
Frequently Asked Questions
❓ What is Desenli maküler distrofi tip 2?
Desenli maküler distrofi tip 2; patterned macular dystrophy type 2 is a retinal disease, usually caused by mutations in PRPH2 gene. This situation is characterized by yellowish-white deposits and atrophic changes in the reasonable area and leads to central vision loss. The disease often occurs in the adult period and follows a slower progressive ride. In the fundus examination, the patterns of lace-like or network are seen, and this appearance gives the name of the disease.
❓ What is patterned macular dystrophy 2 in Turkish?
The Turkish equivalent of "patterned macular dystrophy 2" is Desenli maküler distrofi tip 2.
❓ Which medical field is Desenli maküler distrofi tip 2 related to?
This term belongs to the Diseases category.