📂 Hastalıklar
Fosfofruktokinaz eksikliği Nedir?
phosphofructokinase deficiency
Fosfofruktokinaz enziminin yetersizliği sonucu glikoliz yolunda fruktoz-6-fosfatın fruktoz-1,6-bisfosfata dönüşümünün bloke olduğu, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Kas dokusunda enerji üretiminin bozulmasına yol açarak egzersiz intoleransı, kas krampları ve miyoglobinüri ile karakterize glikojen depo hastalığı tip VII olarak da bilinir. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti verir ve hemolitik anemi ile birlikte görülebilir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Fosfofruktokinaz eksikliği (Tarui hastalığı olarak da bilinir), glikoliz yolunda yer alan fosfofruktokinaz enziminin eksikliği sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli bir metabolik miyopatidir. Kaslarda enerji üretimini bozarak egzersiz intoleransına yol açar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
PFKM genindeki mutasyonlar nedeniyle fosfofruktokinaz enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Egzersizle tetiklenen kas krampları, miyalji, miyoglobinüri (idrarda kas pigmenti), egzersiz intoleransı, hemolitik anemi (hafif-orta şiddette), sarılık, yorgunluk, kas güçsüzlüğü.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, egzersiz testleri (iskemik önkol egzersiz testi), kas biyopsisi (glikojen birikimi ve enzim aktivitesi ölçümü), genetik test (PFKM gen mutasyon analizi), kan testleri (kreatin kinaz yüksekliği, hemolitik anemi bulguları).
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: egzersizden kaçınma, yüksek karbonhidratlı diyet (egzersiz öncesi), riboz veya ketojenik diyet gibi deneysel yaklaşımlar, hemolitik anemi için destek tedavisi (folik asit, kan transfüzyonu gerekirse).
⚠️ Komplikasyonlar
Akut böbrek yetmezliği (miyoglobinüriye bağlı), kronik kas güçsüzlüğü, tekrarlayan rabdomiyoliz, safra taşları (hemolize bağlı), anemiye bağlı yorgunluk.
Sık Sorulan Sorular
❓ Fosfofruktokinaz eksikliği ne demek?
Fosfofruktokinaz eksikliği, tıpta fosfofruktokinaz enziminin yetersizliği sonucu glikoliz yolunda fruktoz-6-fosfatın fruktoz-1,6-bisfosfata dönüşümünün bloke olduğu, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Kas dokusunda enerji üretiminin bozulmasına yol açarak egzersiz intoleransı, kas krampları ve miyoglobinüri ile karakterize glikojen depo hastalığı tip VII olarak da bilinir. Hastalık genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti verir ve hemolitik anemi ile birlikte görülebilir. anlamına gelir.
❓ phosphofructokinase deficiency Türkçesi nedir?
"phosphofructokinase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Fosfofruktokinaz eksikliği'dir.
❓ Fosfofruktokinaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.