📂 Hastalıklar
Primer hiperoksalüri Nedir?
primary hyperoxaluria
Primer hiperoksalüri, karaciğerde glikolat metabolizmasındaki enzim eksiklikleri nedeniyle aşırı oksalat üretimi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Artan oksalat, böbreklerde kalsiyum oksalat kristalleri oluşturarak nefrolitiyazis ve nefrokalsinozise yol açar. Zamanla böbrek yetmezliği gelişebilir ve oksalat birikimi diğer organlara (kemik, kalp, göz) yayılabilir. Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir ve genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde belirti verir.
Hastalık Detayları
🔬 Hastalık Tanımı
Primer hiperoksalüri, karaciğerde glikolat metabolizmasında rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu oksalatın aşırı üretimi ve birikimi ile karakterize nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Oksalat böbreklerde kristalleşerek böbrek taşlarına ve nefrokalsinoza, ilerleyen dönemde sistemik oksalozise yol açar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
AGXT, GRHPR veya HOGA1 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle sırasıyla alanin-glioksilat aminotransferaz, glioksilat redüktaz/hidroksipiruvat redüktaz veya 4-hidroksi-2-oksoglutarat aldolaz enzim eksikliği.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Tekrarlayan böbrek taşları, hematüri, karın ağrısı, idrar yolu enfeksiyonları, nefrokalsinoz, ilerleyici böbrek yetmezliği, sistemik oksalozis durumunda kemik ağrısı, kardiyak iletim bozuklukları, periferik nöropati ve retinal birikimler.
📋 Tanı Yöntemleri
İdrarda yüksek oksalat atılımı (normalin >2 katı), plazma oksalat düzeyi, böbrek biyopsisi, genetik testler (AGXT, GRHPR, HOGA1 gen analizi), ultrason veya BT'de böbrek taşları/nefrokalsinoz.
💊 Tedavi Seçenekleri
Hiperhidrasyon, sitrat tedavisi, piridoksin (B6 vitamini) duyarlı tip 1'de yüksek doz, RNAi tedavisi (lumasiran tip 1 için), karaciğer nakli (tip 1'de enzim replasmanı), kombine karaciğer-böbrek nakli (son dönem böbrek yetmezliğinde).
⚠️ Komplikasyonlar
Son dönem böbrek yetmezliği, sistemik oksalozis (kemik, kalp, sinir sistemi, retina tutulumu), böbrek taşına bağlı obstrüksiyon ve enfeksiyon.
Sık Sorulan Sorular
❓ Primer hiperoksalüri ne demek?
Primer hiperoksalüri, tıpta primer hiperoksalüri, karaciğerde glikolat metabolizmasındaki enzim eksiklikleri nedeniyle aşırı oksalat üretimi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Artan oksalat, böbreklerde kalsiyum oksalat kristalleri oluşturarak nefrolitiyazis ve nefrokalsinozise yol açar. Zamanla böbrek yetmezliği gelişebilir ve oksalat birikimi diğer organlara (kemik, kalp, göz) yayılabilir. Hastalık otozomal resesif geçiş gösterir ve genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde belirti verir. anlamına gelir.
❓ primary hyperoxaluria Türkçesi nedir?
"primary hyperoxaluria" kelimesinin Türkçe karşılığı Primer hiperoksalüri'dir.
❓ Primer hiperoksalüri hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.