📂 Diseases
Revesz syndrome — Definition
Revesz sendromu / Revesz syndrome
Revesz syndrome is a rare and genetic pass disease. Basically bilateral exudative retinopathy is characterized by intracranialcalcification and bone marrow failure. The disease occurs as a result of mutations in the TINF2 gene, and is considered as part of the discotozis congenita spectrum. Prognosis is often worse and can lead to serious complications in early childhood.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Revesz sendromu, bilateral eksüdatif retinopati, intrakraniyal kalsifikasyon, serebellar hipoplazi, saç anormallikleri ve kemik iliği yetmezliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Dyskeratosis congenita spektrumunun bir parçası olarak kabul edilir.
🧬 Causes & Risk Factors
TINF2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir. Telomer biyolojisindeki bozukluklar hastalığın patofizyolojisinde rol oynar.
🩺 Symptoms & Signs
Bilateral eksüdatif retinopati (görme kaybı), intrakraniyal kalsifikasyon, serebellar hipoplazi (ataksi, denge bozukluğu), ince ve seyrek saç, kemik iliği yetmezliği (anemi, trombositopeni, nötropeni), gelişme geriliği, mikroftalmi, nistagmus.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular (bilateral retinopati, intrakraniyal kalsifikasyon, serebellar hipoplazi), TINF2 gen mutasyon analizi, kemik iliği biyopsisi, fundoskopi, beyin MRG.
💊 Treatment Options
Semptomatik ve destekleyici tedavi: Retinopati için lazer fotokoagülasyon veya anti-VEGF enjeksiyonları, kemik iliği yetmezliği için kan transfüzyonları, büyüme faktörleri, hematopoietik kök hücre nakli (seçilmiş vakalarda), nörolojik semptomlar için fizik tedavi.
⚠️ Complications
Körlük, aplastik anemi, enfeksiyonlar (nötropeniye bağlı), kanama (trombositopeniye bağlı), nörolojik bozukluklar, büyüme geriliği.
Frequently Asked Questions
❓ What is Revesz sendromu?
Revesz sendromu; revesz syndrome is a rare and genetic pass disease. Basically bilateral exudative retinopathy is characterized by intracranialcalcification and bone marrow failure. The disease occurs as a result of mutations in the TINF2 gene, and is considered as part of the discotozis congenita spectrum. Prognosis is often worse and can lead to serious complications in early childhood.
❓ What is Revesz syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Revesz syndrome" is Revesz sendromu.
❓ Which medical field is Revesz sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.