📂 Hastalıklar
Schmid metafizyel kondrodisplazisi Nedir?
Schmid metaphyseal chondrodysplasia
Schmid metafizyel kondrodisplazisi, kıkırdak dokusunun normal gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Hastalık, özellikle uzun kemiklerin uç kısımlarındaki metafiz bölgelerinde anormal kemikleşme ile karakterizedir. Klinik olarak, çocukluk döneminde başlayan hafif ila orta şiddette boy kısalığı, bacaklarda eğrilik ve yürüme bozukluğu gibi bulgularla ortaya çıkar. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu durum, COL10A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle iyi huylu bir seyir izler.
Sık Sorulan Sorular
❓ Schmid metafizyel kondrodisplazisi ne demek?
Schmid metafizyel kondrodisplazisi, tıpta schmid metafizyel kondrodisplazisi, kıkırdak dokusunun normal gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Hastalık, özellikle uzun kemiklerin uç kısımlarındaki metafiz bölgelerinde anormal kemikleşme ile karakterizedir. Klinik olarak, çocukluk döneminde başlayan hafif ila orta şiddette boy kısalığı, bacaklarda eğrilik ve yürüme bozukluğu gibi bulgularla ortaya çıkar. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu durum, COL10A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve genellikle iyi huylu bir seyir izler. anlamına gelir.
❓ Schmid metaphyseal chondrodysplasia Türkçesi nedir?
"Schmid metaphyseal chondrodysplasia" kelimesinin Türkçe karşılığı Schmid metafizyel kondrodisplazisi'dir.
❓ Schmid metafizyel kondrodisplazisi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.