📂 Hastalıklar
Smith-Magenis sendromu Nedir?
Smith-Magenis syndrome
Smith-Magenis sendromu, 17. kromozomun kısa kolunda (17p11.2) yer alan RAI1 genindeki delesyon veya mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Klinik olarak karakteristik yüz görünümü, uyku bozuklukları, davranışsal sorunlar (özellikle kendine zarar verme eğilimi) ve hafif ila orta düzeyde zihinsel yetersizlik ile kendini gösterir. Hastalarda sıklıkla obezite, kardiyovasküler anomaliler ve işitme kaybı gibi ek sağlık sorunları da görülebilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Smith-Magenis sendromu ne demek?
Smith-Magenis sendromu, tıpta smith-Magenis sendromu, 17. kromozomun kısa kolunda (17p11.2) yer alan RAI1 genindeki delesyon veya mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Klinik olarak karakteristik yüz görünümü, uyku bozuklukları, davranışsal sorunlar (özellikle kendine zarar verme eğilimi) ve hafif ila orta düzeyde zihinsel yetersizlik ile kendini gösterir. Hastalarda sıklıkla obezite, kardiyovasküler anomaliler ve işitme kaybı gibi ek sağlık sorunları da görülebilir. anlamına gelir.
❓ Smith-Magenis syndrome Türkçesi nedir?
"Smith-Magenis syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Smith-Magenis sendromu'dir.
❓ Smith-Magenis sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.