📂 Diseases
Stargardt disease — Definition
Stargardt hastalığı / Stargardt disease
Stargardt disease is a moderate degeneration, usually starting during childhood or young adulthood. In this autozomal resessive passage disease, mutations in the ABCA4 gene lead to lipofuskin accumulation. Clinically characterized by central vision loss, photophobia and fundusta yellow-white spotlets (fleckler). The disease causes atrophy in reasonable time and peripheral vision is often maintained.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Stargardt hastalığı, genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlayan, makulada (sarı nokta) ilerleyici hasara yol açan kalıtsal bir retinal distrofidir. En sık görülen kalıtsal makula distrofisidir.
🧬 Causes & Risk Factors
Otozomal resesif geçişli olup, çoğunlukla ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, retinada A vitamininin metabolizmasında rol oynayan bir proteinin üretiminden sorumludur. Mutasyonlar, toksik lipofuskin birikimine ve fotoreseptör hücre ölümüne yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Merkezi görme kaybı (genellikle 6-20 yaş arasında başlar), görme keskinliğinde azalma, renk görme bozukluğu, fotofobi (ışığa hassasiyet), skotom (görme alanında karanlık nokta), gece görüşü genellikle korunur.
📋 Diagnostic Methods
Fundus muayenesinde makulada sarı-beyaz benekler (fleckler) ve atrofi, optik koherens tomografi (OCT) ile retinal incelme, fundus otofloresansta artmış lipofuskin sinyali, elektroretinografi (ERG) normal veya hafif bozuk, genetik test ile ABCA4 mutasyonu tespiti.
💊 Treatment Options
Kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi semptomatik ve destekleyicidir: UV korumalı güneş gözlüğü, yüksek doz A vitamini takviyesinden kaçınılması (çünkü lipofuskin birikimini artırabilir), düşük görme rehabilitasyonu, gen terapisi ve kök hücre tedavileri araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complications
İlerleyici ve geri dönüşümsüz merkezi görme kaybı, okuma ve yüz tanıma güçlüğü, psikososyal etkiler, nadiren koroidal neovaskülarizasyon (CNV) gelişimi.
Frequently Asked Questions
❓ What is Stargardt hastalığı?
Stargardt hastalığı; stargardt disease is a moderate degeneration, usually starting during childhood or young adulthood. In this autozomal resessive passage disease, mutations in the ABCA4 gene lead to lipofuskin accumulation. Clinically characterized by central vision loss, photophobia and fundusta yellow-white spotlets (fleckler). The disease causes atrophy in reasonable time and peripheral vision is often maintained.
❓ What is Stargardt disease in Turkish?
The Turkish equivalent of "Stargardt disease" is Stargardt hastalığı.
❓ Which medical field is Stargardt hastalığı related to?
This term belongs to the Diseases category.