📂 Diseases
X-linked spinal muscular atrophy type 2 — Definition
X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 2 / X-linked spinal muscular atrophy type 2
6-18 aylıkken başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, oturma yeteneğinin kazanılması ancak yürüyememe, dil fasikülasyonları, solunum kaslarında zayıflık, skolyoz ve kontraktürler.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
X'e bağlı spinal musküler atrofi tip 2 (SMA tip 2), motor nöronları etkileyen, proksimal kas güçsüzlüğü ve solunum yetmezliği ile karakterize genetik bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal resesif geçiş gösterir.
🧬 Causes & Risk Factors
SMN1 genindeki homozigot delesyon veya mutasyonlar sonucu SMN proteini eksikliği. Risk faktörleri arasında ailede SMA öyküsü bulunur.
🩺 Symptoms & Signs
6-18 aylıkken başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, oturma yeteneğinin kazanılması ancak yürüyememe, dil fasikülasyonları, solunum kaslarında zayıflık, skolyoz ve kontraktürler.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), kas biyopsisi ve genetik testler (SMN1 delesyon/mutasyon analizi).
💊 Treatment Options
Destekleyici tedavi (solunum desteği, fizik tedavi, ortopedik müdahaleler), nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ve risdiplam (Evrysdi) gibi hastalık modifiye edici tedaviler.
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği, aspirasyon pnömonisi, skolyoz, kontraktürler, beslenme güçlüğü ve yutma bozukluğu.
Frequently Asked Questions
❓ What is X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 2?
X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 2; 6-18 aylıkken başlayan proksimal kas güçsüzlüğü, oturma yeteneğinin kazanılması ancak yürüyememe, dil fasikülasyonları, solunum kaslarında zayıflık, skolyoz ve kontraktürler.
❓ What is X-linked spinal muscular atrophy type 2 in Turkish?
The Turkish equivalent of "X-linked spinal muscular atrophy type 2" is X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 2.
❓ Which medical field is X'e bağlı spinal müsküler atrofi tip 2 related to?
This term belongs to the Diseases category.