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abetalipoproteinemia — Definition
Abetalipoproteinemi / abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Fette und fettlösliche Vitamine (A, D, E, K) verhindert. Diese Bedingung wird durch den Mangel an Apolipoprotein B verursacht, der für den Aufbau von Lipoprotein mit geringer Dichte (LDL) und Chilomicrons erforderlich ist. Klinische Befunde sind Steator (Ölhocker), neurologische Erkrankungen, Retinitispigmentose und Acantozytose in Blutzellen. Die Behandlung enthält fettlösliche Vitamin-Ergänzungen und die Behandlung von Symptomen mit fettarmer Ernährung.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Abetalipoproteinemi, yağların ve yağda çözünen vitaminlerin emilimini ve taşınmasını etkileyen nadir bir otozomal resesif genetik bozukluktur. Mikrozomal trigliserit transfer proteininin (MTP) eksikliğinden kaynaklanır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
MTTP genindeki mutasyonlar, MTP proteininin işlevsiz olmasına veya yokluğuna yol açar. Bu, şilomikronlar ve VLDL gibi apolipoprotein B içeren lipoproteinlerin oluşumunu engeller.
🩺 Symptome & Anzeichen
Steatore (yağlı dışkı), büyüme geriliği, karaciğer yağlanması, retinitis pigmentosa, ataksi, periferik nöropati, kas güçsüzlüğü, akantositoz (dikenli kırmızı kan hücreleri).
📋 Diagnosemethoden
Plazmada düşük veya saptanamayan apolipoprotein B, düşük total kolesterol ve trigliserit seviyeleri, akantositoz, genetik test ile MTTP mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Yağ kısıtlaması, yağda çözünen vitamin (A, D, E, K) takviyeleri, esansiyel yağ asidi takviyesi, diyetisyen desteği, nörolojik ve oftalmolojik semptomların yönetimi.
⚠️ Komplikationen
İlerleyici nörolojik hasar, körlük, karaciğer sirozu, büyüme ve gelişme geriliği, kas distrofisi.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Abetalipoproteinemi?
Abetalipoproteinemi; abetalipoproteinämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Fette und fettlösliche Vitamine (A, D, E, K) verhindert. Diese Bedingung wird durch den Mangel an Apolipoprotein B verursacht, der für den Aufbau von Lipoprotein mit geringer Dichte (LDL) und Chilomicrons erforderlich ist. Klinische Befunde sind Steator (Ölhocker), neurologische Erkrankungen, Retinitispigmentose und Acantozytose in Blutzellen. Die Behandlung enthält fettlösliche Vitamin-Ergänzungen und die Behandlung von Symptomen mit fettarmer Ernährung.
❓ Was ist abetalipoproteinemia auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "abetalipoproteinemia" ist Abetalipoproteinemi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Abetalipoproteinemi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.