📂 Болезни
achromatopsia 5 — Определение
Akromatopsi tip 5 / achromatopsia 5
Акроматопический тип 5 является редким наследственным расстройством зрения, которое возникает в результате дисфункции конусных фоторецепторов. Это состояние характеризуется полной цветовой слепотой, снижением остроты зрения и гиперчувствительности к свету (фотофобия). Заболевание обычно показывает аутозомальный резессивный переход и связано с мутациями в гене GNAT2. Среди клинических результатов также могут быть включены нистагм (нерыночные движения глаз) и низкая контрастная чувствительность.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Akromatopsi tip 5?
Akromatopsi tip 5; Акроматопический тип 5 является редким наследственным расстройством зрения, которое возникает в результате дисфункции конусных фоторецепторов. Это состояние характеризуется полной цветовой слепотой, снижением остроты зрения и гиперчувствительности к свету (фотофобия). Заболевание обычно показывает аутозомальный резессивный переход и связано с мутациями в гене GNAT2. Среди клинических результатов также могут быть включены нистагм (нерыночные движения глаз) и низкая контрастная чувствительность.
❓ Что означает achromatopsia 5 по-турецки?
Турецкий эквивалент "achromatopsia 5" — Akromatopsi tip 5.
❓ К какой области медицины относится Akromatopsi tip 5?
Этот термин относится к категории Болезни.