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acid-labile subunit deficiency — Definição
Asit-labil alt birim eksikliği / acid-labile subunit deficiency
A falta de subunidades ácido-labilar é uma doença genética rara que ocorre como resultado da produção insuficiente ou disfunção da proteína unitária ácido-labil inferior, localizada na forma do sinal do hormônio de crescimento. Esta situação leva ao retardo do crescimento, afetando a estabilidade e transporte de proteínas de ligação ao fator de crescimento semelhante à insulina. Nos doentes, observa-se uma redução significativa do comprimento, anomalias do esqueleto leve e níveis normais ou baixos de factor-1 de crescimento semelhante à insulina no período pós-parto. A hormona de crescimento recombinante pode ser utilizada no tratamento quando se trata de testes de diagnóstico, testes genéticos e testes de aviso de hormona de crescimento.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Asit-labil alt birim eksikliği?
Asit-labil alt birim eksikliği; a falta de subunidades ácido-labilar é uma doença genética rara que ocorre como resultado da produção insuficiente ou disfunção da proteína unitária ácido-labil inferior, localizada na forma do sinal do hormônio de crescimento. Esta situação leva ao retardo do crescimento, afetando a estabilidade e transporte de proteínas de ligação ao fator de crescimento semelhante à insulina. Nos doentes, observa-se uma redução significativa do comprimento, anomalias do esqueleto leve e níveis normais ou baixos de factor-1 de crescimento semelhante à insulina no período pós-parto. A hormona de crescimento recombinante pode ser utilizada no tratamento quando se trata de testes de diagnóstico, testes genéticos e testes de aviso de hormona de crescimento.
❓ O que significa acid-labile subunit deficiency em turco?
O equivalente turco de "acid-labile subunit deficiency" é Asit-labil alt birim eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Asit-labil alt birim eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.