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acral peeling skin syndrome — Définition
Akral soyulma deri sendromu / acral peeling skin syndrome
Le syndrome de pelage Akral est une maladie génétique rare de la peau, caractérisée par le pelage de la couche de surface profonde avec le spontane ou un léger traumatisme. Otozomal indique un passage réséssif et est causé par des mutations de l'enzyme transglutaminase 5. L'assèchement est souvent indolore et il n'y a aucune formation de bulles ou inflammation sous la peau. La maladie naît de la naissance ou de la petite enfance et continue à vivre.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Akral peeling deri sendromu, avuç içi ve ayak tabanlarında kendiliğinden veya hafif travma ile derinin yüzeyel tabakasının soyulması ile karakterize, nadir görülen bir genetik deri hastalığıdır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genellikle TGM5, CSTA, FLG2 veya SERPINB8 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu genler derinin en üst tabakasının bütünlüğünü sağlayan proteinlerin üretiminde rol oynar.
🩺 Symptômes & Signes
Avuç içi ve ayak tabanlarında ağrısız, kuru, ince deri soyulması; bazen kaşıntı, kızarıklık veya hafif hassasiyet eşlik edebilir. Soyulma genellikle doğumdan itibaren veya erken çocukluk döneminde başlar.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene ve aile öyküsü ile ön tanı konur. Tanıyı doğrulamak için genetik testler (TGM5, CSTA, FLG2, SERPINB8 gen analizi) yapılır. Deri biyopsisi histopatolojik inceleme ile desteklenebilir.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi olarak nemlendiriciler, yumuşatıcı kremler ve topikal kortikosteroidler kullanılabilir. Travma ve sürtünmeden kaçınmak önerilir.
⚠️ Complications
Nadir görülür; ancak tekrarlayan soyulma bölgelerinde enfeksiyon riski artabilir. Psikososyal etkiler (kozmetik kaygılar) görülebilir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Akral soyulma deri sendromu ?
Akral soyulma deri sendromu; le syndrome de pelage Akral est une maladie génétique rare de la peau, caractérisée par le pelage de la couche de surface profonde avec le spontane ou un léger traumatisme. Otozomal indique un passage réséssif et est causé par des mutations de l'enzyme transglutaminase 5. L'assèchement est souvent indolore et il n'y a aucune formation de bulles ou inflammation sous la peau. La maladie naît de la naissance ou de la petite enfance et continue à vivre.
❓ Que signifie acral peeling skin syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "acral peeling skin syndrome" est Akral soyulma deri sendromu.
❓ À quel domaine médical Akral soyulma deri sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.