📂 Malattie
acrocapitofemoral dysplasia — Definizione
Akrokapitofemoral displazi / acrocapitofemoral dysplasia
Akrokapitofemoral dysplasia è una rara displasia di scheletro genetico caratterizzata da uno sviluppo osseo anormale a portata di mano (regione acrilica) e inizio femore (kaput femoris). La malattia porta alla displasia nell'articolazione dell'anca con accortezza in collo corto, mani e dita del piede. Questa situazione, che mostra l'eredità autozomica del resesif, rivela il risultato di calcinificazione irregolare di piastre di crescita, e spesso riconosce durante l'infanzia.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Acrocapitofemoral dysplasia, kısa boy, parmak ve ayak parmaklarında kısalık ve kalça ekleminde anormallikler ile karakterize nadir bir iskelet displazisidir. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Hastalık, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, kıkırdak büyümesini etkileyerek iskelet anormalliklerine yol açar.
🩺 Sintomi e Segni
Kısa boy, kısa parmaklar (brakidaktili), kalça ekleminde displazi (gelişimsel kalça displazisi), el ve ayak parmaklarında konik epifizler, gövdeye göre nispeten büyük baş, yüzde orta hat hipoplazisi.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik muayene, radyografik bulgular (konik epifizler, kalça displazisi) ve genetik test (FGFR3 mutasyon analizi) ile tanı konur.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi ve destekleyici bakım uygulanır. Ortopedik müdahaleler (kalça displazisi için cerrahi), fizik tedavi ve büyüme hormonu tedavisi (boy kısalığı için) düşünülebilir.
⚠️ Complicazioni
Kalça ekleminde erken osteoartrit, yürüme güçlüğü, boy kısalığına bağlı psikososyal sorunlar.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Akrokapitofemoral displazi?
Akrokapitofemoral displazi; akrokapitofemoral dysplasia è una rara displasia di scheletro genetico caratterizzata da uno sviluppo osseo anormale a portata di mano (regione acrilica) e inizio femore (kaput femoris). La malattia porta alla displasia nell'articolazione dell'anca con accortezza in collo corto, mani e dita del piede. Questa situazione, che mostra l'eredità autozomica del resesif, rivela il risultato di calcinificazione irregolare di piastre di crescita, e spesso riconosce durante l'infanzia.
❓ Cosa significa acrocapitofemoral dysplasia in turco?
L'equivalente turco di "acrocapitofemoral dysplasia" è Akrokapitofemoral displazi.
❓ A quale campo medico appartiene Akrokapitofemoral displazi?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.