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acrofacial dysostosis Cincinnati type — Definition
akrofasiyal disostoz Cincinnati tipi / acrofacial dysostosis Cincinnati type
Es ist eine seltene genetische Krankheit, die durch Entwicklungsanomalien in den Knochen des Gesichts und der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Klinische Erkenntnisse umfassen Hypoplasie, Mikrognati, niedrige Ohr- und Fingeranomalien. Die autozomal dominante Erbschaft zeigt paterni und ist mit Mutationen im SF3B4 Gen verbunden.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist akrofasiyal disostoz Cincinnati tipi?
akrofasiyal disostoz Cincinnati tipi; es ist eine seltene genetische Krankheit, die durch Entwicklungsanomalien in den Knochen des Gesichts und der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Klinische Erkenntnisse umfassen Hypoplasie, Mikrognati, niedrige Ohr- und Fingeranomalien. Die autozomal dominante Erbschaft zeigt paterni und ist mit Mutationen im SF3B4 Gen verbunden.
❓ Was ist acrofacial dysostosis Cincinnati type auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "acrofacial dysostosis Cincinnati type" ist akrofasiyal disostoz Cincinnati tipi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist akrofasiyal disostoz Cincinnati tipi zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.