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acromelic frontonasal dysostosis — Definición
Akromelik frontonazal disostoz / acromelic frontonasal dysostosis
Akromelik frontonazal dysostose es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías de desarrollo pronunciadas en la cara y las extremidades. La enfermedad conduce a hallazgos acuosos, principalmente en la región frontonazal (alina y nariz) trastornos de la forma y la falta o en las manos de las manos. Esta situación que muestra la herencia de resesif autozomal se asocia con mutaciones en el gen ZSWIM6. El cuadro clínico se define por la combinación de anomalías raniophasal y defectos de extremidades distal.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Akromelik frontonazal disostoz?
Akromelik frontonazal disostoz; akromelik frontonazal dysostose es una enfermedad genética rara caracterizada por anomalías de desarrollo pronunciadas en la cara y las extremidades. La enfermedad conduce a hallazgos acuosos, principalmente en la región frontonazal (alina y nariz) trastornos de la forma y la falta o en las manos de las manos. Esta situación que muestra la herencia de resesif autozomal se asocia con mutaciones en el gen ZSWIM6. El cuadro clínico se define por la combinación de anomalías raniophasal y defectos de extremidades distal.
❓ ¿Qué significa acromelic frontonasal dysostosis en turco?
El equivalente turco de "acromelic frontonasal dysostosis" es Akromelik frontonazal disostoz.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Akromelik frontonazal disostoz?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.