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acromesomelic dysplasia 4 — Définition
akromezomelik displazi tip 4 / acromesomelic dysplasia 4
La dysplasie akromézomélique de type 4 est une dysplasie rare du squelette génétique qui affecte les parties du milieu (bras et jambes) avec la dystal (en bas et en bas). La maladie est caractérisée par la shortness et les déformations dans les doigts courts, les mains et les pieds. L'autozomal indique une transmission résessive et est habituellement causée par des mutations du gène PRKAR1A. Les résultats cliniques comprennent la raideur articulaire, la dysmorphisme faciale et des anomalies cardiaques dans certains cas.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que akromezomelik displazi tip 4 ?
akromezomelik displazi tip 4; la dysplasie akromézomélique de type 4 est une dysplasie rare du squelette génétique qui affecte les parties du milieu (bras et jambes) avec la dystal (en bas et en bas). La maladie est caractérisée par la shortness et les déformations dans les doigts courts, les mains et les pieds. L'autozomal indique une transmission résessive et est habituellement causée par des mutations du gène PRKAR1A. Les résultats cliniques comprennent la raideur articulaire, la dysmorphisme faciale et des anomalies cardiaques dans certains cas.
❓ Que signifie acromesomelic dysplasia 4 en turc ?
L'équivalent turc de "acromesomelic dysplasia 4" est akromezomelik displazi tip 4.
❓ À quel domaine médical akromezomelik displazi tip 4 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.