Maroteaux tipi akromezomelik displazi Nedir? Belirtileri, Tanımı ve Anlamı — Tıp Sözlüğü
← Tıp Sözlüğü
📂 Hastalıklar

Maroteaux tipi akromezomelik displazi — Tanım

acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
Maroteaux tipi akromezomelik displazi, kısa kol ve bacak kemikleri (akromelik ve mezomelik tutulum) ile karakterize, nadir görülen bir iskelet displazisidir. Hastalık, özellikle el ve ayak parmaklarında kısalık, ön kol ve bacak alt kısımlarında belirgin kısalma ile kendini gösterir. Otozomal resesif geçiş gösteren bu durum, genellikle doğumda fark edilir ve boy kısalığı ile seyreder. Klinik bulgular arasında normal zeka, yüz görünümünde belirgin bir anormallik olmaması ve omurga tutulumunun hafif olması yer alır.
Türkçe
🇹🇷 Maroteaux tipi akromezomelik displazi
İngilizce
🇬🇧 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
Kategori
📂 Hastalıklar
Tıp Sözlüğü
🏥 Tıp Sözlüğü

Sık Sorulan Sorular

❓ Maroteaux tipi akromezomelik displazi ne demek?
Maroteaux tipi akromezomelik displazi; maroteaux tipi akromezomelik displazi, kısa kol ve bacak kemikleri (akromelik ve mezomelik tutulum) ile karakterize, nadir görülen bir iskelet displazisidir. Hastalık, özellikle el ve ayak parmaklarında kısalık, ön kol ve bacak alt kısımlarında belirgin kısalma ile kendini gösterir. Otozomal resesif geçiş gösteren bu durum, genellikle doğumda fark edilir ve boy kısalığı ile seyreder. Klinik bulgular arasında normal zeka, yüz görünümünde belirgin bir anormallik olmaması ve omurga tutulumunun hafif olması yer alır.
❓ acromesomelic dysplasia, Maroteaux type Türkçesi nedir?
"acromesomelic dysplasia, Maroteaux type" kelimesinin Türkçe karşılığı Maroteaux tipi akromezomelik displazi'dir.
❓ Maroteaux tipi akromezomelik displazi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.