📂 Enfermedades
ACTH unresponsiveness — Definición
ACTH duyarsızlığı / ACTH unresponsiveness
Las glándulas suprarrenales no responden a la hormona adrenotrópica (ACTH). Esta condición se caracteriza por el cortisol insuficiente y otras hormonas esteroides, a pesar de la advertencia ACTH de la corteza suprarrenal. A menudo ocurre dependiendo de las mutaciones genéticas y también se llama hipoplasia suprarrenal congénita o falta de glucocorticoide familiar. La hipoglucemia clínica puede manifestarse con síntomas como fatiga, hipotensión e hiperpigmentación en la piel.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
ACTH unresponsiveness (Ailesel Glukokortikoid Eksikliği tip 1), adrenal bezlerin ACTH'ye yanıt vermemesi sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Genellikle MC2R genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
MC2R (ACTH reseptörü) veya MRAP (MC2R aksesuar proteini) genlerindeki mutasyonlar. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Síntomas y Signos
Yenidoğan döneminde hipoglisemi, konvülziyonlar, uzamış sarılık, hiperpigmentasyon, tekrarlayan enfeksiyonlar, büyüme geriliği, adrenal kriz (hipotansiyon, şok).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, düşük kortizol ve yüksek ACTH seviyeleri, ACTH uyarı testine yanıtsızlık, genetik test (MC2R/MRAP mutasyon analizi).
💊 Opciones de Tratamiento
Glukokortikoid replasman tedavisi (hidrokortizon), stres durumlarında doz artışı, mineralokortikoid replasmanı genellikle gerekmez.
⚠️ Complicaciones
Adrenal kriz, tekrarlayan enfeksiyonlar, büyüme ve gelişme geriliği, tedavi edilmezse ölümcül seyir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es ACTH duyarsızlığı?
ACTH duyarsızlığı; las glándulas suprarrenales no responden a la hormona adrenotrópica (ACTH). Esta condición se caracteriza por el cortisol insuficiente y otras hormonas esteroides, a pesar de la advertencia ACTH de la corteza suprarrenal. A menudo ocurre dependiendo de las mutaciones genéticas y también se llama hipoplasia suprarrenal congénita o falta de glucocorticoide familiar. La hipoglucemia clínica puede manifestarse con síntomas como fatiga, hipotensión e hiperpigmentación en la piel.
❓ ¿Qué significa ACTH unresponsiveness en turco?
El equivalente turco de "ACTH unresponsiveness" es ACTH duyarsızlığı.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece ACTH duyarsızlığı?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.