📂 Diseases
Adams-Oliver syndrome — Definition
Adams-Oliver sendromu / Adams-Oliver syndrome
Adams-Oliver syndrome is a genetic disease that is congenital and rare. It is mainly characterized by deficiency or absence in the scalp (aplasia poleis) and limbs (usually in fingers or toes). The disease can also affect other organs such as heart, vein and nervous system. Otozomal can show a dominant or resesif inheritance.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Adams-Oliver sendromu, konjenital aplazi kutis (ciltte yama şeklinde yokluk) ve distal ekstremite anomalileri (parmak veya ayak parmaklarında eksiklik veya kaynaşma) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle otozomal dominant kalıtım gösterir; ARHGAP31, DOCK6, RBPJ, EOGT, NOTCH1 genlerindeki mutasyonlar sorumlu tutulur. Bazı vakalarda sporadik olabilir.
🩺 Symptoms & Signs
Kafa derisinde sınırlı cilt yokluğu (aplazi kutis), el ve ayak parmaklarında eksiklik (brakidaktili, sindaktili), tırnak anomalileri, bazen kalp ve damar anomalileri (ventriküler septal defekt gibi).
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene ile konur; genetik testler (gen paneli veya tüm ekzom dizileme) tanıyı doğrular. Doğum öncesi ultrasonografide ekstremite anomalileri görülebilir.
💊 Treatment Options
Semptomatik ve destekleyici tedavi: cilt defektleri için yara bakımı ve greftleme, ekstremite anomalileri için ortopedik cerrahi, kalp anomalileri için kardiyolojik takip.
⚠️ Complications
Cilt defektlerinde enfeksiyon, kanama; ekstremite anomalilerinde fonksiyonel kısıtlılık; kalp anomalilerine bağlı hemodinamik sorunlar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Adams-Oliver sendromu?
Adams-Oliver sendromu; adams-Oliver syndrome is a genetic disease that is congenital and rare. It is mainly characterized by deficiency or absence in the scalp (aplasia poleis) and limbs (usually in fingers or toes). The disease can also affect other organs such as heart, vein and nervous system. Otozomal can show a dominant or resesif inheritance.
❓ What is Adams-Oliver syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Adams-Oliver syndrome" is Adams-Oliver sendromu.
❓ Which medical field is Adams-Oliver sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.