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Adams-Oliver syndrome — Definição
Adams-Oliver sendromu / Adams-Oliver syndrome
A síndrome de Adams-Oliver é uma doença genética congênita e rara. Caracteriza-se principalmente por deficiência ou ausência no couro cabeludo (aplasia polar) e membros (geralmente em dedos dos pés ou dos pés). A doença também pode afetar outros órgãos, como coração, veia e sistema nervoso. Otozomal pode mostrar uma herança dominante ou resesif.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Adams-Oliver sendromu, konjenital aplazi kutis (ciltte yama şeklinde yokluk) ve distal ekstremite anomalileri (parmak veya ayak parmaklarında eksiklik veya kaynaşma) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Genellikle otozomal dominant kalıtım gösterir; ARHGAP31, DOCK6, RBPJ, EOGT, NOTCH1 genlerindeki mutasyonlar sorumlu tutulur. Bazı vakalarda sporadik olabilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Kafa derisinde sınırlı cilt yokluğu (aplazi kutis), el ve ayak parmaklarında eksiklik (brakidaktili, sindaktili), tırnak anomalileri, bazen kalp ve damar anomalileri (ventriküler septal defekt gibi).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene ile konur; genetik testler (gen paneli veya tüm ekzom dizileme) tanıyı doğrular. Doğum öncesi ultrasonografide ekstremite anomalileri görülebilir.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve destekleyici tedavi: cilt defektleri için yara bakımı ve greftleme, ekstremite anomalileri için ortopedik cerrahi, kalp anomalileri için kardiyolojik takip.
⚠️ Complicações
Cilt defektlerinde enfeksiyon, kanama; ekstremite anomalilerinde fonksiyonel kısıtlılık; kalp anomalilerine bağlı hemodinamik sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Adams-Oliver sendromu?
Adams-Oliver sendromu; a síndrome de Adams-Oliver é uma doença genética congênita e rara. Caracteriza-se principalmente por deficiência ou ausência no couro cabeludo (aplasia polar) e membros (geralmente em dedos dos pés ou dos pés). A doença também pode afetar outros órgãos, como coração, veia e sistema nervoso. Otozomal pode mostrar uma herança dominante ou resesif.
❓ O que significa Adams-Oliver syndrome em turco?
O equivalente turco de "Adams-Oliver syndrome" é Adams-Oliver sendromu.
❓ A que campo médico pertence Adams-Oliver sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.