📂 Hastalıklar
Otozomal dominant erişkin başlangıçlı proksimal spinal musküler atrofi — Tanım
adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant
Otozomal dominant kalıtım gösteren, genellikle 20-40 yaşları arasında başlayan, omurilik ön boynuz motor nöronlarının ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nöromüsküler bir hastalıktır. Hastalık, proksimal kas gruplarında (omuz ve kalça çevresi) güçsüzlük ve atrofi ile kendini gösterir. Genetik geçiş nedeniyle her iki cinsiyette eşit oranda görülür ve aile öyküsü sıklıkla pozitiftir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Otozomal dominant erişkin başlangıçlı proksimal spinal musküler atrofi ne demek?
Otozomal dominant erişkin başlangıçlı proksimal spinal musküler atrofi; otozomal dominant kalıtım gösteren, genellikle 20-40 yaşları arasında başlayan, omurilik ön boynuz motor nöronlarının ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize nöromüsküler bir hastalıktır. Hastalık, proksimal kas gruplarında (omuz ve kalça çevresi) güçsüzlük ve atrofi ile kendini gösterir. Genetik geçiş nedeniyle her iki cinsiyette eşit oranda görülür ve aile öyküsü sıklıkla pozitiftir.
❓ adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant Türkçesi nedir?
"adult-onset proximal spinal muscular atrophy, autosomal dominant" kelimesinin Türkçe karşılığı Otozomal dominant erişkin başlangıçlı proksimal spinal musküler atrofi'dir.
❓ Otozomal dominant erişkin başlangıçlı proksimal spinal musküler atrofi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.