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Aicardi-Goutieres syndrome 1 — Definição
Aicardi-Goutieres sendromu tip 1 / Aicardi-Goutieres syndrome 1
A síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 1 é uma doença neurológica genética, muitas vezes iniciada na primeira infância. A doença leva a graves retrocessos do desenvolvimento, distúrbios de movimento e convulsões, levando inflamação e caliculificações no cérebro. Esta síndrome, que mostra herança de resesif autozomal, é causada por mutações no gene TREX1, sendo tipicamente caracterizada por um aumento dos níveis de interferão alfa.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Aicardi-Goutieres sendromu tip 1?
Aicardi-Goutieres sendromu tip 1; a síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 1 é uma doença neurológica genética, muitas vezes iniciada na primeira infância. A doença leva a graves retrocessos do desenvolvimento, distúrbios de movimento e convulsões, levando inflamação e caliculificações no cérebro. Esta síndrome, que mostra herança de resesif autozomal, é causada por mutações no gene TREX1, sendo tipicamente caracterizada por um aumento dos níveis de interferão alfa.
❓ O que significa Aicardi-Goutieres syndrome 1 em turco?
O equivalente turco de "Aicardi-Goutieres syndrome 1" é Aicardi-Goutieres sendromu tip 1.
❓ A que campo médico pertence Aicardi-Goutieres sendromu tip 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.