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Aicardi-Goutieres syndrome 5 — Définition
Aicardi-Goutieres sendromu tip 5 / Aicardi-Goutieres syndrome 5
Le syndrome d'Aicardi-Goutières de type 5 est une maladie génétique rare et se caractérise par des troubles neurologiques, qui commencent généralement dès la petite enfance. La maladie entraîne des troubles du mouvement tels que le développement mental et moteur, des crises convulsives et des dystonies, ce qui entraîne une inflammation et descalcifications dans le cerveau. Ce type, qui montre l'hérédité du resesif autozomique, est particulièrement associé aux mutations du gène SAMHD1 et résulte d' une activation anormale des voies de signal d'interféron.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Aicardi-Goutieres sendromu tip 5 ?
Aicardi-Goutieres sendromu tip 5; le syndrome d'Aicardi-Goutières de type 5 est une maladie génétique rare et se caractérise par des troubles neurologiques, qui commencent généralement dès la petite enfance. La maladie entraîne des troubles du mouvement tels que le développement mental et moteur, des crises convulsives et des dystonies, ce qui entraîne une inflammation et descalcifications dans le cerveau. Ce type, qui montre l'hérédité du resesif autozomique, est particulièrement associé aux mutations du gène SAMHD1 et résulte d' une activation anormale des voies de signal d'interféron.
❓ Que signifie Aicardi-Goutieres syndrome 5 en turc ?
L'équivalent turc de "Aicardi-Goutieres syndrome 5" est Aicardi-Goutieres sendromu tip 5.
❓ À quel domaine médical Aicardi-Goutieres sendromu tip 5 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.