📂 Diseases
Aicardi syndrome — Definition
Aicardi sendromu / Aicardi syndrome
It is a rare genetic disease and is characterized by corpus callozum agenesia (the absence of structure connecting two halves in the brain), coryoretinal lacidines (atrophic lesions on the back of the eye) and infantile spasms (the seizures starting in the period of cucumbers). The disease is mainly seen in girls and shows dominant inheritance due to X chromosome. Mental disability, epilepsy and vision disorders in the clinical picture are often accompanied.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Aicardi sendromu, nadir görülen, genellikle X kromozomuna bağlı dominant kalıtım gösteren ve çoğunlukla kız çocuklarını etkileyen bir nörogelişimsel bozukluktur. Korpus kallozum agenezisi, retinal lakünler ve infantil spazmlar ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle X kromozomundaki (Xp22) mutasyonlardan kaynaklanır; çoğu vaka sporadiktir. Kesin neden tam olarak bilinmemektedir.
🩺 Symptoms & Signs
İnfantil spazmlar (erken başlangıçlı nöbetler), korpus kallozum agenezisi (beyindeki bağ dokusunun yokluğu), retinal lakünler (gözde koryoretinal boşluklar), zihinsel yetersizlik, mikrosefali, skolyoz, kostal anormallikler, yüz dismorfizmi.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular (infantil spazmlar, korpus kallozum agenezisi, retinal lakünler) ile konur. Beyin MRG, EEG, göz muayenesi ve genetik testler (X kromozomu analizi) tanıyı destekler.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi uygulanır: antiepileptik ilaçlar (nöbetler için), fizik tedavi, ergoterapi, özel eğitim ve destekleyici bakım. Kesin bir tedavisi yoktur.
⚠️ Complications
Tedaviye dirençli epilepsi, ciddi zihinsel yetersizlik, beslenme güçlüğü, solunum yolu enfeksiyonları, skolyoz ve kontraktürler.
Frequently Asked Questions
❓ What is Aicardi sendromu?
Aicardi sendromu; it is a rare genetic disease and is characterized by corpus callozum agenesia (the absence of structure connecting two halves in the brain), coryoretinal lacidines (atrophic lesions on the back of the eye) and infantile spasms (the seizures starting in the period of cucumbers). The disease is mainly seen in girls and shows dominant inheritance due to X chromosome. Mental disability, epilepsy and vision disorders in the clinical picture are often accompanied.
❓ What is Aicardi syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Aicardi syndrome" is Aicardi sendromu.
❓ Which medical field is Aicardi sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.