📂 Hastalıklar
Aicardi sendromu — Tanım
Aicardi syndrome
Nadir görülen genetik bir hastalık olup, korpus kallozum agenezisi (beyindeki iki yarıküreyi birbirine bağlayan yapının yokluğu), koryoretinal lakünler (gözün arka kısmında atrofik lezyonlar) ve infantil spazmlar (bebeklik döneminde başlayan nöbetler) ile karakterizedir. Hastalık çoğunlukla kız çocuklarında görülür ve X kromozomuna bağlı dominant kalıtım gösterir. Klinik tabloda zihinsel engellilik, epilepsi ve görme bozuklukları sıkça eşlik eder.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Aicardi sendromu, nadir görülen, genellikle X kromozomuna bağlı dominant kalıtım gösteren ve çoğunlukla kız çocuklarını etkileyen bir nörogelişimsel bozukluktur. Korpus kallozum agenezisi, retinal lakünler ve infantil spazmlar ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Genellikle X kromozomundaki (Xp22) mutasyonlardan kaynaklanır; çoğu vaka sporadiktir. Kesin neden tam olarak bilinmemektedir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
İnfantil spazmlar (erken başlangıçlı nöbetler), korpus kallozum agenezisi (beyindeki bağ dokusunun yokluğu), retinal lakünler (gözde koryoretinal boşluklar), zihinsel yetersizlik, mikrosefali, skolyoz, kostal anormallikler, yüz dismorfizmi.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik bulgular (infantil spazmlar, korpus kallozum agenezisi, retinal lakünler) ile konur. Beyin MRG, EEG, göz muayenesi ve genetik testler (X kromozomu analizi) tanıyı destekler.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi uygulanır: antiepileptik ilaçlar (nöbetler için), fizik tedavi, ergoterapi, özel eğitim ve destekleyici bakım. Kesin bir tedavisi yoktur.
⚠️ Komplikasyonlar
Tedaviye dirençli epilepsi, ciddi zihinsel yetersizlik, beslenme güçlüğü, solunum yolu enfeksiyonları, skolyoz ve kontraktürler.
Sık Sorulan Sorular
❓ Aicardi sendromu ne demek?
Aicardi sendromu; nadir görülen genetik bir hastalık olup, korpus kallozum agenezisi (beyindeki iki yarıküreyi birbirine bağlayan yapının yokluğu), koryoretinal lakünler (gözün arka kısmında atrofik lezyonlar) ve infantil spazmlar (bebeklik döneminde başlayan nöbetler) ile karakterizedir. Hastalık çoğunlukla kız çocuklarında görülür ve X kromozomuna bağlı dominant kalıtım gösterir. Klinik tabloda zihinsel engellilik, epilepsi ve görme bozuklukları sıkça eşlik eder.
❓ Aicardi syndrome Türkçesi nedir?
"Aicardi syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Aicardi sendromu'dir.
❓ Aicardi sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.