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Allen-Hines syndrome — Definição
Allen-Hines sendromu / Allen-Hines syndrome
A síndrome de Allen-Hines é uma doença endócrina rara, que muitas vezes se desenvolve dependendo da hiperplasia adrenal congênita. Essa síndrome é caracterizada pela degradação da síntese de cortisol e aldosterona devido à falta de enzima nas glândulas suprarrenais. Clinicamente manifesta-se com achados como perda de sal, hipotensão, hiperpigmentação e anomalias genitais. Podem ocorrer graves desequilíbrios electrolíticos e situações potencialmente fatais quando não tratadas.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Allen-Hines sendromu, konjenital adrenal hiperplazi (KAH) spektrumunda yer alan, 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı gelişen bir hastalıktır. Kortizol ve aldosteron sentezinde bozukluk, androjen aşırı üretimi ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
CYP21A2 genindeki mutasyonlar sonucu 21-hidroksilaz enzim eksikliği. Otozomal resesif geçişlidir.
🩺 Sintomas e Sinais
Klasik formda: doğumda genital belirsizlik (kız bebeklerde virilizasyon), tuz kaybı, hiponatremi, hiperkalemi, dehidratasyon, kusma, büyüme geriliği. Non-klasik formda: erken pubarş, hirsutizm, oligomenore, infertilite.
📋 Métodos de Diagnóstico
17-hidroksiprogesteron (17-OHP) yüksekliği, ACTH stimülasyon testi, CYP21A2 gen analizi, elektrolit bozuklukları (tuz kaybı formunda), görüntüleme (adrenal hiperplazi).
💊 Opções de Tratamento
Glukokortikoid replasmanı (hidrokortizon, prednizolon), mineralokortikoid replasmanı (fludrokortizon, tuz kaybı varsa), cerrahi (genital rekonstrüksiyon, isteğe bağlı), psikososyal destek.
⚠️ Complicações
Adrenal kriz, hipoglisemi, büyüme geriliği, obezite, osteoporoz, kardiyovasküler hastalıklar, fertilite sorunları, psikolojik etkiler (cinsiyet kimliği, vücut imajı).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Allen-Hines sendromu?
Allen-Hines sendromu; a síndrome de Allen-Hines é uma doença endócrina rara, que muitas vezes se desenvolve dependendo da hiperplasia adrenal congênita. Essa síndrome é caracterizada pela degradação da síntese de cortisol e aldosterona devido à falta de enzima nas glândulas suprarrenais. Clinicamente manifesta-se com achados como perda de sal, hipotensão, hiperpigmentação e anomalias genitais. Podem ocorrer graves desequilíbrios electrolíticos e situações potencialmente fatais quando não tratadas.
❓ O que significa Allen-Hines syndrome em turco?
O equivalente turco de "Allen-Hines syndrome" é Allen-Hines sendromu.
❓ A que campo médico pertence Allen-Hines sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.