📂 Hastalıklar
Alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asidüri — Tanım
alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria
Alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asidüri, lizin, triptofan ve hidroksilizin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan nadir bir organik asidüri türüdür. Bu durum, vücutta alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asitlerin birikmesine ve idrarla atılmasına neden olur. Klinik bulgular arasında gelişim geriliği, nöbetler, hipotoni ve zihinsel yetersizlik yer alabilir. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir ve erken tanı ile diyet tedavisi semptomların yönetiminde önemlidir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asidüri ne demek?
Alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asidüri; alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asidüri, lizin, triptofan ve hidroksilizin metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan nadir bir organik asidüri türüdür. Bu durum, vücutta alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asitlerin birikmesine ve idrarla atılmasına neden olur. Klinik bulgular arasında gelişim geriliği, nöbetler, hipotoni ve zihinsel yetersizlik yer alabilir. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir ve erken tanı ile diyet tedavisi semptomların yönetiminde önemlidir.
❓ alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria Türkçesi nedir?
"alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria" kelimesinin Türkçe karşılığı Alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asidüri'dir.
❓ Alfa-aminoadipik ve alfa-ketoadipik asidüri hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.