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anhaptoglobinemia — Définition
Anhaptoglobinemi / anhaptoglobinemia
C'est une condition caractérisée par l'absence complète ou presque complète de la protéine de pilltoglobine dans le sang. Souvent, l'autozomal se produit à la suite d'un trouble génétique avec une transition résessive et peut être associé à des maladies comme l'anémie hémolytique. L'haptoglobine est une protéine de phase aiguë qui empêche de jeter des reins en reliant l'hémoglobine libre, de sorte que l'anhaptoglobinémie peut entraîner une perte d'hémoglobine avec l'urine et le stress oxydatif.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Anhaptoglobinemi, kanda haptoglobin proteininin tamamen veya neredeyse tamamen yokluğu ile karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Haptoglobin, hemoglobini bağlayarak vücuttan atılmasını sağlar ve antioksidan özelliklere sahiptir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Otozomal resesif geçişli Hp genindeki mutasyonlar (özellikle Hp2 allelinin delesyonu) sonucu oluşur. Bazı vakalarda edinsel nedenler (karaciğer hastalığı, hemolitik anemi) de rol oynayabilir.
🩺 Symptômes & Signes
Genellikle asemptomatiktir. Şiddetli hemoliz durumlarında hemoglobinüri, akut böbrek hasarı, sarılık, yorgunluk ve solukluk görülebilir. Nadiren anafilaktik reaksiyonlara yatkınlık bildirilmiştir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Serum haptoglobin düzeyinin ölçümü (düşük veya saptanamaz), hemoglobin elektroforezi, genetik testler (Hp gen mutasyon analizi) ve aile öyküsü ile konur.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi: Hemoliz durumunda destek tedavisi, böbrek hasarı riskine karşı hidrasyon, gerektiğinde kan transfüzyonu. Anafilaksi riskine karşı önlemler alınabilir.
⚠️ Complications
Akut böbrek hasarı, hemoglobinüri, artmış enfeksiyon riski (özellikle kapsüllü bakterilerle), nadiren anafilaktik reaksiyonlar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Anhaptoglobinemi ?
Anhaptoglobinemi; c'est une condition caractérisée par l'absence complète ou presque complète de la protéine de pilltoglobine dans le sang. Souvent, l'autozomal se produit à la suite d'un trouble génétique avec une transition résessive et peut être associé à des maladies comme l'anémie hémolytique. L'haptoglobine est une protéine de phase aiguë qui empêche de jeter des reins en reliant l'hémoglobine libre, de sorte que l'anhaptoglobinémie peut entraîner une perte d'hémoglobine avec l'urine et le stress oxydatif.
❓ Que signifie anhaptoglobinemia en turc ?
L'équivalent turc de "anhaptoglobinemia" est Anhaptoglobinemi.
❓ À quel domaine médical Anhaptoglobinemi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.