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aplasia cutis congenita — Definição
Konjenital deri aplazisi / aplasia cutis congenita
A aplasia da pele congênita é uma condição rara, caracterizada pela ausência completa ou parcial da pele no parto. Geralmente no couro cabeludo, é particularmente visível no ponto superior e pode estar associado a outras anomalias, pois pode ser um achado isolado. As lesões podem ocorrer sob a forma de ulceração, estrutura skar ou membrana, e muitas vezes cicatriza como uma área atrófica, não capilar. Fatores genéticos na Etiiologia podem desempenhar papel em eventos vasculares ou teratogênicos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Aplasia cutis congenita, doğumda ciltte lokalize yokluk veya defekt ile karakterize nadir bir konjenital hastalıktır. Genellikle saçlı deride, özellikle vertex bölgesinde görülür.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, genetik mutasyonlar (örneğin BMS1 geni), vasküler olaylar, amniotik bant sendromu veya teratojenik faktörler (örneğin metimazol) rol oynayabilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumda saçlı deride (genellikle vertex) tek veya multipl, iyi sınırlı, yuvarlak veya oval ülserasyon veya atrofik skar. Lezyonlar bazen kemik defekti ile ilişkili olabilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene ile tanı konur. Gerektiğinde görüntüleme (USG, MR) ile altta yatan kemik defekti veya diğer anomaliler araştırılır. Histopatoloji tanıyı doğrulayabilir.
💊 Opções de Tratamento
Küçük lezyonlar konservatif olarak izlenir (yara bakımı, enfeksiyon profilaksisi). Büyük veya kemik defekti olan lezyonlar cerrahi onarım gerektirebilir.
⚠️ Complicações
Enfeksiyon, kanama, menenjit (kemik defekti varsa), kozmetik sorunlar, saçlı deride kalıcı alopesi.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Konjenital deri aplazisi?
Konjenital deri aplazisi; a aplasia da pele congênita é uma condição rara, caracterizada pela ausência completa ou parcial da pele no parto. Geralmente no couro cabeludo, é particularmente visível no ponto superior e pode estar associado a outras anomalias, pois pode ser um achado isolado. As lesões podem ocorrer sob a forma de ulceração, estrutura skar ou membrana, e muitas vezes cicatriza como uma área atrófica, não capilar. Fatores genéticos na Etiiologia podem desempenhar papel em eventos vasculares ou teratogênicos.
❓ O que significa aplasia cutis congenita em turco?
O equivalente turco de "aplasia cutis congenita" é Konjenital deri aplazisi.
❓ A que campo médico pertence Konjenital deri aplazisi?
Este termo pertence à categoria Doenças.