📂 Diseases
arterial tortuosity syndrome — Definition
Arteriyel tortuozite sendromu / arterial tortuosity syndrome
Arterial sedimentosis syndrome is a rare genetic bond tissue disease, characterized by abnormal fold of artery walls, long and twisted. This situation increases the risk of aneurysm, distortion and contraction by disrupting the structural integrity of the arteries. The disease is usually caused by mutations in the SLC2A10 gene and indicates autosomal resesif inheritance. Clinical findings include hypertelorism, semi-task palate, joint hypermobility and skin abnormalities.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Arteriyel tortuosite sendromu (ATS), arterlerin anormal derecede kıvrımlı, uzun ve bükülmüş olmasıyla karakterize, nadir görülen bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve genellikle kardiyovasküler sistem anomalileri ile ilişkilidir.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, SLC2A10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, glukoz taşıyıcısı GLUT10'u kodlar ve mutasyonlar, arter duvarında elastik liflerin düzensizliğine ve anjiyogenez bozukluklarına yol açar.
🩺 Symptoms & Signs
Belirtiler arasında arteriyel kıvrımlanma, anevrizmalar, stenozlar, hipertansiyon, solunum sıkıntısı, dismorfik yüz özellikleri (uzun yüz, hipertelorizm), cilt gevşekliği, eklem hipermobilitesi ve inguinal herniler yer alır.
📋 Diagnostic Methods
Tanı, klinik bulgular, aile öyküsü ve görüntüleme yöntemleri (anjiyografi, MR anjiyografi, BT anjiyografi) ile konur. Genetik test ile SLC2A10 mutasyonlarının saptanması kesin tanıyı sağlar.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Kan basıncı kontrolü (beta-blokerler), anevrizma takibi, gerektiğinde cerrahi müdahale (anevrizma onarımı) ve kardiyovasküler komplikasyonların yönetimi önemlidir.
⚠️ Complications
Anevrizma rüptürü, arteriyel diseksiyon, hipertansiyon, iskemik olaylar (inme, miyokard enfarktüsü), solunum yetmezliği ve pulmoner hipertansiyon.
Frequently Asked Questions
❓ What is Arteriyel tortuozite sendromu?
Arteriyel tortuozite sendromu; arterial sedimentosis syndrome is a rare genetic bond tissue disease, characterized by abnormal fold of artery walls, long and twisted. This situation increases the risk of aneurysm, distortion and contraction by disrupting the structural integrity of the arteries. The disease is usually caused by mutations in the SLC2A10 gene and indicates autosomal resesif inheritance. Clinical findings include hypertelorism, semi-task palate, joint hypermobility and skin abnormalities.
❓ What is arterial tortuosity syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "arterial tortuosity syndrome" is Arteriyel tortuozite sendromu.
❓ Which medical field is Arteriyel tortuozite sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.