📂 Enfermedades
arterial tortuosity syndrome — Definición
Arteriyel tortuozite sendromu / arterial tortuosity syndrome
El síndrome de sedimentosis arterial es una enfermedad rara de tejido de unión genética, caracterizada por un pliegue anormal de las paredes de la arteria, larga y retorcida. Esta situación aumenta el riesgo de aneurisma, distorsión y contracción al interrumpir la integridad estructural de las arterias. La enfermedad generalmente es causada por mutaciones en el gen SLC2A10 e indica la herencia del resesif autosómico. Los hallazgos clínicos incluyen hipertelorismo, paladar semi-tarea, hipermovilidad articular y anomalías cutáneas.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Arteriyel tortuosite sendromu (ATS), arterlerin anormal derecede kıvrımlı, uzun ve bükülmüş olmasıyla karakterize, nadir görülen bir bağ dokusu hastalığıdır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve genellikle kardiyovasküler sistem anomalileri ile ilişkilidir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, SLC2A10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, glukoz taşıyıcısı GLUT10'u kodlar ve mutasyonlar, arter duvarında elastik liflerin düzensizliğine ve anjiyogenez bozukluklarına yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Belirtiler arasında arteriyel kıvrımlanma, anevrizmalar, stenozlar, hipertansiyon, solunum sıkıntısı, dismorfik yüz özellikleri (uzun yüz, hipertelorizm), cilt gevşekliği, eklem hipermobilitesi ve inguinal herniler yer alır.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı, klinik bulgular, aile öyküsü ve görüntüleme yöntemleri (anjiyografi, MR anjiyografi, BT anjiyografi) ile konur. Genetik test ile SLC2A10 mutasyonlarının saptanması kesin tanıyı sağlar.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Kan basıncı kontrolü (beta-blokerler), anevrizma takibi, gerektiğinde cerrahi müdahale (anevrizma onarımı) ve kardiyovasküler komplikasyonların yönetimi önemlidir.
⚠️ Complicaciones
Anevrizma rüptürü, arteriyel diseksiyon, hipertansiyon, iskemik olaylar (inme, miyokard enfarktüsü), solunum yetmezliği ve pulmoner hipertansiyon.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Arteriyel tortuozite sendromu?
Arteriyel tortuozite sendromu; el síndrome de sedimentosis arterial es una enfermedad rara de tejido de unión genética, caracterizada por un pliegue anormal de las paredes de la arteria, larga y retorcida. Esta situación aumenta el riesgo de aneurisma, distorsión y contracción al interrumpir la integridad estructural de las arterias. La enfermedad generalmente es causada por mutaciones en el gen SLC2A10 e indica la herencia del resesif autosómico. Los hallazgos clínicos incluyen hipertelorismo, paladar semi-tarea, hipermovilidad articular y anomalías cutáneas.
❓ ¿Qué significa arterial tortuosity syndrome en turco?
El equivalente turco de "arterial tortuosity syndrome" es Arteriyel tortuozite sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Arteriyel tortuozite sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.