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Asplenia syndrome — Definição
Aspleni sendromu / Asplenia syndrome
A síndrome da asplenia é uma anomalia congênita incomum caracterizada por ausência congênita ou disfunção do pé. Esta condição é frequentemente vista com o coração e grandes anomalias vasculares (por exemplo, doenças cardíacas cicianóticas) e é considerada como parte do espectro heterotáx. Aumenta o risco de infecção grave, especialmente em cápsulas bacterianas (tais como Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Clinicamente, os pacientes podem se referir a infecções graves repetidas, sepse e malformações cardíacas com complicações.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Asplenia sendromu, dalağın yokluğu veya fonksiyon bozukluğu ile karakterize, konjenital veya edinsel bir durumdur. Konjenital asplenia genellikle heterotaksi sendromu (situs ambiguus) ile ilişkilidir ve kardiyovasküler anomalilerle birlikte görülür.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Konjenital nedenler arasında genetik mutasyonlar (örneğin, NKX2-5, GATA4, CFC1 genleri) ve heterotaksi spektrumu yer alır. Edinsel nedenler arasında travmatik dalak yırtılması, orak hücre hastalığında otoinfarkt, splenektomi veya infiltratif hastalıklar (amiloidoz, sarkoidoz) bulunur.
🩺 Sintomas e Sinais
Artmış enfeksiyon riski (özellikle kapsüllü bakteriler: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tip b, Neisseria meningitidis), ateş, solunum sıkıntısı, sepsis, konjenital kalp hastalığına bağlı siyanoz, heterotaksi bulguları (malrotasyon, polispleni).
📋 Métodos de Diagnóstico
Periferik yaymada Howell-Jolly cisimcikleri, pitted eritrositler, dalak yokluğu ultrason/BT/MRI ile gösterilir, immün fonksiyon testleri (IgM düşüklüğü, alternatif kompleman yolu bozukluğu), genetik testler.
💊 Opções de Tratamento
Profilaktik antibiyotikler (penisilin veya amoksisilin), aşılama (pnömokok, meningokok, H. influenzae tip b, grip), enfeksiyon durumunda acil geniş spektrumlu antibiyotikler, konjenital kalp hastalığı cerrahisi, hasta ve aile eğitimi.
⚠️ Complicações
Fulminan sepsis (postsplenektomi sepsis), yaygın damar içi pıhtılaşma, menenjit, pnömoni, konjenital kalp hastalığına bağlı kalp yetmezliği, bağırsak malrotasyonu volvulusu.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Aspleni sendromu?
Aspleni sendromu; a síndrome da asplenia é uma anomalia congênita incomum caracterizada por ausência congênita ou disfunção do pé. Esta condição é frequentemente vista com o coração e grandes anomalias vasculares (por exemplo, doenças cardíacas cicianóticas) e é considerada como parte do espectro heterotáx. Aumenta o risco de infecção grave, especialmente em cápsulas bacterianas (tais como Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Clinicamente, os pacientes podem se referir a infecções graves repetidas, sepse e malformações cardíacas com complicações.
❓ O que significa Asplenia syndrome em turco?
O equivalente turco de "Asplenia syndrome" é Aspleni sendromu.
❓ A que campo médico pertence Aspleni sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.