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Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 — Définition
Ataksi-telanjiektazi benzeri bozukluk 1 / Ataxia-telangiectasia-like disorder 1
Le trouble de type attacky-telanjiecose 1, est une maladie génétique rare caractérisée par des cervelets progressifs ataksi, la télanectose oculaire et de congrégation et l'immunodéficience. La maladie est causée par des mutations du gène MRE11, qui joue un rôle dans la réponse aux dommages causés par l'ADN. Les résultats cliniques comprennent une marche déséquilibrée, un trouble de la parole et des infections répétitives. L'hypersensibilité aux rayonnements et l'augmentation du risque de cancer sont également des propriétés importantes de la maladie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Ataksi-telanjiektazi benzeri bozukluk 1 ?
Ataksi-telanjiektazi benzeri bozukluk 1; le trouble de type attacky-telanjiecose 1, est une maladie génétique rare caractérisée par des cervelets progressifs ataksi, la télanectose oculaire et de congrégation et l'immunodéficience. La maladie est causée par des mutations du gène MRE11, qui joue un rôle dans la réponse aux dommages causés par l'ADN. Les résultats cliniques comprennent une marche déséquilibrée, un trouble de la parole et des infections répétitives. L'hypersensibilité aux rayonnements et l'augmentation du risque de cancer sont également des propriétés importantes de la maladie.
❓ Que signifie Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 en turc ?
L'équivalent turc de "Ataxia-telangiectasia-like disorder 1" est Ataksi-telanjiektazi benzeri bozukluk 1.
❓ À quel domaine médical Ataksi-telanjiektazi benzeri bozukluk 1 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.