📂 Hastalıklar
okülomotor apraksi tip 1 ile birlikte ataksi — Tanım
ataxia with oculomotor apraxia type 1
Otozomal resesif geçişli, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Temel bulguları, ilerleyici yürüme ve denge bozukluğu (serebellar ataksi) ile gözlerin istemli hareketlerinde zorluk (okülomotor apraksi) içerir. Hastalık genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde başlar ve zamanla periferik nöropati, kore gibi ek nörolojik belirtiler eklenebilir. Serumda alfa-fetoprotein ve kolesterol düzeylerinde yükselme sık görülen laboratuvar bulgularındandır.
Sık Sorulan Sorular
❓ okülomotor apraksi tip 1 ile birlikte ataksi ne demek?
okülomotor apraksi tip 1 ile birlikte ataksi; otozomal resesif geçişli, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Temel bulguları, ilerleyici yürüme ve denge bozukluğu (serebellar ataksi) ile gözlerin istemli hareketlerinde zorluk (okülomotor apraksi) içerir. Hastalık genellikle çocukluk veya erken erişkinlik döneminde başlar ve zamanla periferik nöropati, kore gibi ek nörolojik belirtiler eklenebilir. Serumda alfa-fetoprotein ve kolesterol düzeylerinde yükselme sık görülen laboratuvar bulgularındandır.
❓ ataxia with oculomotor apraxia type 1 Türkçesi nedir?
"ataxia with oculomotor apraxia type 1" kelimesinin Türkçe karşılığı okülomotor apraksi tip 1 ile birlikte ataksi'dir.
❓ okülomotor apraksi tip 1 ile birlikte ataksi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.