📂 الأمراض
atelosteogenesis — التعريف
Atelosteogenez / atelosteogenesis
(أتيلوستوجينيز) هو عظمة وراثية نادرة تؤثر على نماء العظام و الماشية يؤدي المرض إلى اختصار شديد واضطرابات في الشكل خاصة في العظام الطويلة ويمكن النظر إلى مضاعفات تهدد الحياة مثل الفشل التنفسي والمخالفات المشتركة بين الرضع. وكثيراً ما يُعترف في فترة ما قبل الولادة بهذه الحالة التي تُنقل مع الأبوان المهيمنين أو الميراث المكشوف.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Atelosteogenesis, tip 2 kollajen mutasyonlarına bağlı, ciddi iskelet displazisi ve eklem anormallikleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
COL2A1 genindeki mutasyonlar; otozomal dominant kalıtım; çoğu vaka de novo mutasyon.
🩺 الأعراض والعلامات
Kısa boy, mikrosefali, yarık damak, mikrognati, eklem kontraktürleri, vertebra anomalileri, kifoskolyoz, solunum yetmezliği.
📋 طرق التشخيص
Prenatal ultrason, genetik test (COL2A1 analizi), radyografik bulgular (platyspondyli, koronal yarıklar).
💊 خيارات العلاج
Semptomatik ve destekleyici tedavi; solunum desteği, ortopedik cerrahi, fizik tedavi.
⚠️ المضاعفات
Solunum sıkıntısı, tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik defisitler.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Atelosteogenez؟
Atelosteogenez; (أتيلوستوجينيز) هو عظمة وراثية نادرة تؤثر على نماء العظام و الماشية يؤدي المرض إلى اختصار شديد واضطرابات في الشكل خاصة في العظام الطويلة ويمكن النظر إلى مضاعفات تهدد الحياة مثل الفشل التنفسي والمخالفات المشتركة بين الرضع. وكثيراً ما يُعترف في فترة ما قبل الولادة بهذه الحالة التي تُنقل مع الأبوان المهيمنين أو الميراث المكشوف.
❓ ما معنى atelosteogenesis بالتركية؟
المعادل التركي لـ "atelosteogenesis" هو Atelosteogenez.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Atelosteogenez؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.