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atransferrinemia — Definição
Atransferrinemi / atransferrinemia
A transferência no sangue é uma doença genética rara caracterizada pela ausência de proteínas ou deficiência grave. Esta condição leva à anemia microssítica, movendo o ferro para os tecidos e levando ao acúmulo de ferro da medula óssea. A doença pode se tornar complicada com acúmulo excessivo de ferro em órgãos como fígado e coração. Otozomal indica transição resessiva e geralmente dá um sintoma na infância.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Atransferrinemia, transferrin proteininin eksikliği veya yokluğu ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Demirin dokularda birikmesine ve anemiye yol açar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Transferrin genindeki (TF) mutasyonlar nedeniyle transferrin sentezinin bozulması.
🩺 Sintomas e Sinais
Mikrositik hipokromik anemi, demir birikimine bağlı karaciğer fibrozu, kalp yetmezliği, eklem ağrıları, büyüme geriliği, tekrarlayan enfeksiyonlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Serum transferrin düzeyinin düşük veya saptanamaz olması, serum demir düzeyinin düşük, ferritin düzeyinin yüksek olması, genetik test ile TF mutasyonlarının gösterilmesi.
💊 Opções de Tratamento
Rekombinant transferrin infüzyonu, demir şelasyon tedavisi (deferoksamin gibi), destekleyici tedaviler (kan transfüzyonu, eritropoietin).
⚠️ Complicações
Demir yüküne bağlı karaciğer sirozu, kardiyomiyopati, diyabet, hipogonadizm, artropati.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Atransferrinemi?
Atransferrinemi; a transferência no sangue é uma doença genética rara caracterizada pela ausência de proteínas ou deficiência grave. Esta condição leva à anemia microssítica, movendo o ferro para os tecidos e levando ao acúmulo de ferro da medula óssea. A doença pode se tornar complicada com acúmulo excessivo de ferro em órgãos como fígado e coração. Otozomal indica transição resessiva e geralmente dá um sintoma na infância.
❓ O que significa atransferrinemia em turco?
O equivalente turco de "atransferrinemia" é Atransferrinemi.
❓ A que campo médico pertence Atransferrinemi?
Este termo pertence à categoria Doenças.